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山东2025自考[生物医药数据科学]基因组数据分析易错题专练

一、单选题（共10题，每题2分）

1.在基因组数据分析中，用于评估序列比对准确性的指标是？

A.GC含量

B.序列相似度

C.重复序列比例

D.基因表达量

2.以下哪种算法常用于基因组序列的组装？

A.决策树

B.贝叶斯网络

C.质权图（DeBruijngraph）

D.K-means聚类

3.在基因注释过程中，GFF文件主要用于存储？

A.基因表达数据

B.序列比对结果

C.基因结构信息

D.变异位点

4.以下哪个数据库常用于存储人类基因组参考序列？

A.NCBIGenBank

B.EMBL-EBI

C.HGMD

D.PubMed

5.在RNA-Seq数据分析中，用于评估基因表达差异的统计方法通常是？

A.PCA

B.t-test

C.基因本位差异检验（edgeR）

D.卡方检验

6.基因组重测序中，用于检测SNP的常用工具是？

A.Bowtie2

B.Samtools

C.GATK

D.BLAST

7.以下哪种方法适用于检测基因组中的结构变异？

A.基因表达谱分析

B.SNV检测

C.基因组映射（mapping）

D.重复序列分析

8.在基因组变异注释中，COSMIC数据库主要用于记录？

A.基因表达调控

B.人类癌症突变

C.基因功能注释

D.变异频率

9.基因组序列比对中，SAM格式文件存储了？

A.比对得分

B.比对后的序列

C.变异位点

D.基因结构

10.在基因组数据分析中，用于去除低质量读数的工具是？

A.Trimmomatic

B.HISAT2

C.Bowtie2

D.Samtools

二、多选题（共5题，每题3分）

1.以下哪些属于基因组数据分析的常用工具？

A.SPSS

B.R语言

C.GATK

D.Samtools

E.Python

2.基因组序列组装的常用算法包括？

A.拼接算法（splicing）

B.质权图（DeBruijngraph）

C.桥接算法（bridging）

D.最大子序列算法

E.基因本位算法

3.RNA-Seq数据分析的流程通常包括？

A.读取质量控制（QC）

B.变异检测

C.基因表达定量

D.序列比对

E.差异基因筛选

4.基因组变异类型包括？

A.SNP

B.InDel

C.CNV

D.SV（结构变异）

E.基因表达调控

5.基因组参考序列的来源包括？

A.WGS（全基因组测序）

B.物理图谱

C.软件预测

D.基因组注释数据库

E.重测序数据

三、判断题（共10题，每题1分）

1.基因组序列比对时，高相似度意味着更高的生物学功能相关性。（√）

2.GTF文件与GFF文件格式相同，无区别。（×）

3.基因组重测序无法检测结构变异。（×）

4.RNA-Seq数据分析中，FPKM值常用于表示基因表达量。（√）

5.基因组变异注释仅用于识别SNP位点。（×）

6.质权图（DeBruijngraph）主要用于序列组装，不适用于变异检测。（×）

7.基因组参考序列通常来自单一物种，无法用于跨物种分析。（×）

8.Samtools主要用于序列比对，不适用于变异检测。（×）

9.基因本位差异检验（edgeR）适用于检测基因表达差异。（√）

10.基因组数据分析中，重复序列会干扰变异检测。（√）

四、简答题（共5题，每题5分）

1.简述基因组序列比对的基本原理。

2.解释什么是基因注释，及其在基因组数据分析中的意义。

3.RNA-Seq数据分析中，如何评估基因表达差异的显著性？

4.基因组重测序中，SNP和InDel的主要区别是什么？

5.列举三种常用的基因组序列组装算法，并简述其特点。

五、论述题（共2题，每题10分）

1.详细描述基因组数据分析在山东生物医药研究中的应用场景，并举例说明。

2.结合山东本地医疗资源特点，探讨基因组数据分析在临床诊断中的优势与挑战。

答案与解析

一、单选题答案

1.B

2.C

3.C

4.A

5.C

6.C

7.D

8.B

9.B

10.A

解析：

-2题：质权图（DeBruijngraph）是序列组装的核心算法，通过构建图结构将短读数拼接成长序列。

-5题：edgeR是基因本位差异检验方法，适用于RNA-Seq数据中基因表达差异的统计评估。

-6题：GATK（GenomeAnalysisToolkit）是主流的基因组变异检测工具，能高效识别SNP和InDel。

二、多选题答案

1.B,C,D,E

2.