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2025漳州产前筛查诊断人员资质考试精选模拟练习题及答案

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.孕妇孕12周+3天，行早孕期血清学筛查，检测指标不包括以下哪项？

A.游离β-hCG

B.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）

C.甲胎蛋白（AFP）

D.游离雌三醇（uE3）

答案：C

解析：早孕期血清学筛查（11-13+6周）的主要指标为PAPP-A和游离β-hCG；中孕期筛查（15-20+6周）才会检测AFP、游离β-hCG、uE3（三联筛查）或加上抑制素A（四联筛查）。

2.某孕妇孕16周，体重65kg，无糖尿病史，血清学筛查结果显示AFPMoM值为2.5，最可能提示以下哪种异常？

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.开放性神经管缺陷（ONTD）

D.胎儿生长受限

答案：C

解析：AFP（甲胎蛋白）主要由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，通过胎盘进入母体血清。ONTD（如无脑儿、脊柱裂）时，胎儿脑脊液漏导致AFP大量进入羊水，母体血清AFPMoM值通常＞2.5；21-三体综合征AFPMoM值多降低（＜0.7），18-三体综合征AFP和hCG均降低。

3.计算早孕期唐氏综合征风险值时，不需要纳入的参数是？

A.孕妇年龄

B.胎儿头臀长（CRL）

C.孕妇吸烟史

D.胎儿鼻骨显示情况

答案：C

解析：早孕期风险计算主要参数包括孕妇年龄、孕周（通过CRL确定）、血清学指标（PAPP-A、游离β-hCG）、NT（颈后透明层厚度）及超声软指标（如鼻骨缺失、三尖瓣反流等）。孕妇吸烟史通常不直接影响早孕期血清学指标的校正，但可能影响中孕期筛查或需特殊说明。

4.以下哪项不属于介入性产前诊断的绝对指征？

A.孕妇年龄≥35岁

B.早孕期血清学筛查21-三体风险值1/200

C.超声提示胎儿严重结构畸形（如心脏外翻）

D.孕妇血清学筛查AFPMoM值1.0

答案：D

解析：介入性诊断指征包括：高龄（≥35岁）、血清学/无创DNA筛查高风险、超声提示胎儿结构异常或软指标异常（如NT增厚、心室强光点等）、既往生育过染色体病患儿、夫妇一方为染色体平衡易位携带者等。AFPMoM值1.0为正常范围，无需因此行介入诊断。

5.孕妇孕20周，无创DNA（NIPT）结果提示18-三体高风险，下一步最合理的处理是？

A.直接引产

B.复查NIPT

C.行羊水穿刺染色体核型分析

D.加强超声随访

答案：C

解析：NIPT为筛查技术，不能作为确诊依据。筛查高风险需通过介入性诊断（羊水/脐血穿刺）进行染色体核型分析或CNV检测以明确诊断。

6.早孕期NT增厚（≥3.0mm）最常提示的染色体异常是？

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.特纳综合征（45,X）

答案：A

解析：NT增厚与多种染色体异常相关，其中21-三体综合征最常见（占NT增厚病例的30%-50%），其次为18-三体、13-三体及性染色体异常（如45,X）。

7.孕妇孕18周，血清学四联筛查结果：AFPMoM0.6，hCGMoM2.0，uE3MoM0.5，抑制素AMoM1.8，结合年龄风险计算后，21-三体风险值为1/150，此时应首先告知孕妇？

A.胎儿患21-三体的概率为1/150，建议无创DNA

B.胎儿患21-三体的概率为1/150，建议羊水穿刺

C.筛查结果低风险，无需进一步检查

D.结果提示ONTD高风险，需行超声排查

答案：B

解析：21-三体高风险截断值通常为1/270（不同实验室可能调整），1/150属于高风险，需建议介入性产前诊断（羊水穿刺）以确诊。

8.关于产前筛查的知情同意，以下描述错误的是？

A.需告知筛查的局限性（如漏诊、假阳性）

B.需明确说明筛查高风险不等于胎儿一定异常

C.孕妇拒绝筛查时，只需口头记录即可

D.需解释筛查指标的临床意义及后续处理流程

答案：C

解析：产前筛查需严格遵循知情同意原则，拒绝筛查时应签署书面拒绝声明并归档，仅口头记录不符合规范。

9.孕妇孕14周，月经周期不规律（40天/周期），计算孕周时应优先采用以下哪种方法？

A.末次月经（LMP）推算

B.早孕期超声测量头臀长（CRL）

C.中孕期超声测量双顶径（BPD）

D.孕妇自述的胎动时间

答案：B

解析：月经周期不规律或LMP不确定时，早孕期（6-13+6周）超声测量CRL是孕周校正的金标准，误差最小