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2025年福建省产前筛查诊断人员资质考试全真冲刺试题及答案

一、单项选择题（共20题，每题2分，共40分）

1.关于早孕期血清学联合筛查（NT+血清学）的最佳检测时间，正确的是：

A.孕7-9周

B.孕10-13+6周

C.孕14-16周

D.孕17-20周

答案：B

解析：早孕期联合筛查（NT+血清学）的适宜孕周为10-13+6周，此阶段NT测量准确性高，血清学指标（PAPP-A、Free-β-hCG）的浓度与孕周相关性明确，能有效提高21-三体、18-三体的检出率。

2.孕妇年龄38岁，孕12周超声提示NT=3.2mm（正常参考值2.5mm），血清学筛查PAPP-AMoM=0.4，Free-β-hCGMoM=2.1。此时最可能的胎儿异常是：

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.开放性神经管缺陷

D.Turner综合征（45,X）

答案：A

解析：21-三体胎儿早孕期常表现为NT增厚（2.5mm）、PAPP-A降低（MoM0.5）、Free-β-hCG升高（MoM2.0）；18-三体则多表现为Free-β-hCG降低；开放性神经管缺陷需中孕期AFP升高；Turner综合征NT增厚更显著（常3.5mm），且可能合并淋巴水囊瘤。

3.中孕期血清学筛查（三联法）的指标不包括：

A.甲胎蛋白（AFP）

B.游离雌三醇（uE3）

C.抑制素A（Inhibin-A）

D.游离β-人绒毛膜促性腺激素（Free-β-hCG）

答案：C

解析：中孕期三联筛查指标为AFP、uE3、Free-β-hCG；四联筛查则增加抑制素A（Inhibin-A）。

4.孕妇孕18周，血清学筛查提示AFPMoM=3.5（正常参考值0.5-2.5MoM），最需要排除的胎儿异常是：

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）

D.先天性心脏病

答案：C

解析：AFP主要由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，通过胎儿尿液进入羊水，再经胎盘进入母体血清。开放性神经管缺陷时，脑脊液漏入羊水，导致AFP显著升高（MoM2.5）。

5.关于无创产前DNA检测（NIPT）的适用人群，错误的是：

A.血清学筛查提示21-三体高风险（1:200）

B.孕妇年龄32岁，无其他高危因素

C.双胎妊娠（绒毛膜性明确）

D.孕妇曾生育过21-三体患儿

答案：A

解析：NIPT主要用于低风险人群的初筛或血清学筛查临界风险的二次筛查，血清学高风险（如1:200）应直接建议介入性产前诊断（羊水穿刺），而非NIPT。

6.介入性产前诊断（羊水穿刺）的最佳孕周是：

A.孕10-12周

B.孕16-22+6周

C.孕24-28周

D.孕30周以后

答案：B

解析：孕16-22+6周时羊水量适中（约200-400ml），胎儿小，穿刺不易损伤胎儿，且羊水细胞培养成功率高（95%）。

7.孕妇G2P1，既往生育过1例脊柱裂患儿，现孕12周，应优先推荐的产前筛查/诊断方法是：

A.早孕期血清学联合筛查

B.中孕期AFP检测+系统超声

C.NIPT

D.绒毛穿刺染色体核型分析

答案：B

解析：开放性神经管缺陷（如脊柱裂）为多基因遗传病，染色体核型正常，因此需通过中孕期AFP升高（MoM2.5）结合系统超声（重点观察胎儿头颅、脊柱结构）进行诊断。

8.关于产前筛查风险值计算的影响因素，错误的是：

A.孕妇体重过轻会导致Free-β-hCGMoM高估

B.胰岛素依赖型糖尿病孕妇需调整AFPMoM

C.双胎妊娠需使用双胎专用风险计算模型

D.孕周误差1周对风险值无显著影响

答案：D

解析：孕周是风险计算的关键参数，误差超过3天即可导致MoM值偏差10%，显著影响风险评估结果。

9.超声筛查中，“脉络丛囊肿”最常与以下哪种染色体异常相关？

A.21-三体

B.18-三体

C.13-三体

D.47,XXY（克氏综合征）

答案：B

解析：脉络丛囊肿（CPC）在18-三体胎儿中的发生率高达50%-75%，若合并其他超声软指标（如NT增厚、心脏强回声灶），需高度警惕染色体异常。

10.孕妇孕20周，血清学筛查提示18-三体风险1:300（切割值1:350），属于：

A.低风险

B.临界风险

C.高风险

D.无法评估

答案：C

解析：18-三体的筛查切割值通常设定为1:350，风险值1:300（分母更小