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肾小管酸中毒

1、ICD编码N25.802

2、定义

肾小管酸中毒r（enaltubularacidosis,RTA）由于近端肾小管对碳酸氢

盐离子的重吸收障碍和或（）远端肾小管分泌镂或氢离子的能力受损，造成机体酸

碱平衡紊乱而致高氯血性代谢性酸中毒的一组常见的临床综合征，肾小管一间

质疾病常见的重要表现之一。

分型

RTA根据肾小管受损部位分为4型，即远端RTA（I型）、近端RTA（II型）、

混合型RTAH（I型）和高血钾型RTA（IV型）。其中，远端型和高血钾型最为常

见，以女性和老年患者居多；近端型约占RTA患者的20乐以男性婴幼儿多见;

混合型较为少见。

1.远端RTA（I型）：在全身严重酸中毒情况下，由于远端小管泌If受损，

导致尿液不能酸化，尿pH不能V5.5。

2.近端RTA（H型）：由于近端小管HC0；重吸收受损，导致尿中HC0；丢失

增加。该病可以分为两型：一种单纯HCO；丢失（罕见）；另一种为多种近端

肾小管吸收紊乱（更常见）：Fanconi综合征。

3.混合型RTA（IH型）：兼有I型和H型的特点，也有学者认为可看成为

I型RTA的一种特殊表现。

4.高钾型RTA（IV型）：由于醛固酮减低、肾脏对醛固酮抵抗增加或存

在醛固酮拮抗剂所致。醛固酮的作用位点在集合管，IV型RTA时，肾素活性可增

高或降低。

3、病因

KTA的病因尚未完全清楚，一般可分为原发性和继发性两大类。

I型RTA可为原发性，可自幼发病，也可继发于各种肾脏疾病，如急、慢性

肾小管间质性肾炎、梗阻性肾病、移植肾等；自身免疫性疾病，如系统性红斑狼

疮、干燥综合征等；药物或毒物，如关木通、庆大霉素、甲苯、重金属（锂、铅、

格、汞）等；其他系统或遗传性疾病，如Wilson病、Fabry病等。儿童I型RTA

最常见的病因遗传性疾病。

II型原发性者病因不明，继发性常继发于全身性疾病，可伴有多发性肾小管

功能异常，临床上常见于Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilson病

和Lowe综合征等遗传性疾病、药物和中毒以及其他维生素D缺乏症、慢性活

动性肝炎等。

IV型RTA在成人多为获得性，醛固酮绝对不足可见于原发的肾上腺功能异常,

也可继发于各种轻、中度肾功能不全（糖尿病肾病、狼疮性肾炎等）所致的低

肾素血症；醛固酮相对不足见于梗阻性肾病、肾移植或药物所致的慢性间质性肾

炎相关。遗传性IV型RTA常见于儿童，大致分为限性醛固酮减少症I型和II型。

4、入院标准

1）临床拟诊RTA：婴幼儿起病，生长发育落后，有恶心、呕吐、乏力、肌无力、

易脱水病史，血液检查有持续高氯性代谢性酸中毒。

2）出现严重并发症：难以纠TF的酸中毒、低而钾、严重肾钙化、肾功能损害

等。

5、诊断要点

一般婴幼儿起病，临床上有恶心、呕吐、厌食、乏力和生长发育障碍，血液

检查有持续高氯性代谢性酸中毒必须考虑RTA。

首先确定为肾小管性酸中毒：除外因脱水、腹泻等因素所致的代谢性酸中毒。

再根据高氯性代谢性酸中毒，而阴离子间隙正常，初步确定为肾小管性酸中毒。

再确定肾小管性酸中毒的类型（详见表1）

据病史、症状、体征及辅助检查结果，进一步区分原发或继发性。

表1各型RTA的鉴别诊断

近端RTA远端RTA（I高血钾型

（II型）型）RTA（IV

经典远端混合型RTA梯度障碍引型）

RTA