《认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）》解读PPT课件.pptxVIP

《认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）》解读;引言

共识框架与核心原则

认知障碍疾病的遗传学分类与诊断策略

基因检测技术体系与规范应用

基因变异解读标准与临床转化;特殊人群的基因诊断策略

质量控制与伦理管理

常见临床困惑与解决方案

展望与未来方向

结论;01;认知障碍与基因检测;;共识的核心价值;02;框架体系构建;;03;单基因遗传病虽发病率较低，但遗传模式明确，基因检测诊断效能高，是共识重点规范内容，以提供有效诊断方案，促进患者管理与治疗。;;染色体病与线粒体遗传病;04;共识将检测技术细致分类，确保每类技术都能精准对接特定应用场景，从而优化检测流程，提升诊断效率与准确性，为临床决策提供坚实依据。;严谨样本采集;血液多标志物联检;05;变异解读的证据体系;常见变异类型的解读要点;;检测报告必须包含七项核心内容，患者信息、检测项目与技术、检测范围、变异列表（含坐标、类型、频率）、解读结论、临床建议及局限性说明。;06;孕妇与胎儿;新生儿与儿童;;;07;;隐私保护;08;面对记忆力下降的患者，首要进行血液生物标志物检测与头颅MRI检查。若结果提示AD病理改变，则推荐APOE基因检测。;检测结果与临床不符;意义未明的告知;09;;对明确携带致病基因的高危人群，可制定个性化预防方案，如APP突变携带者需严格控制血压（目标值130/80mmHg），避免头部外伤，定期进行认知训练。;挑战与应对;10;精准诊断规范化发展;共识明确认知障碍基因诊断需分层检测，依据疾病遗传概率、发病年龄等划分优先级，平衡效率与成本，避免全基因组测序。;;THANKS