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中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南(2024版)

法布雷病(Fabrydisease)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，可导致神经、肾脏、心脏等多器官病变甚至引发危及生命的并发症，其临床表现具有多样性和非特异性[1-2]。作为罕见病，医生对其缺乏认识，导致法布雷病的高误诊率和治疗延误。据报道，从患者首次出现体征或症状到明确诊断的平均时间为15年[3]，因此，在高危人群中早期筛查、识别法布雷病已成为减缓疾病进展和改善预后的关键环节。

心脏是法布雷病患者常见的受累器官，在出现明显症状之前通常表现为亚临床的左心室肥厚[4]。随着酶替代疗法的引入，法布雷病心肌病变有可能通过治疗改善或稳定。超声心