2025中国腱鞘巨细胞瘤临床诊疗专家共识PPT课件.pptxVIP

2025中国腱鞘巨细胞瘤临床诊疗专家共识权威指南助力精准诊疗

目录第一章第二章第三章背景与引言疾病概述诊断规范

目录第四章第五章第六章治疗策略共识核心要点实施与展望

背景与引言1.

共识制定背景腱鞘巨细胞瘤（TGCT）作为罕见间叶源性肿瘤，存在诊断标准不统一、治疗策略差异大等问题，尤其弥漫型（D-TGCT）侵袭性强且复发率高，亟需规范化诊疗指导。临床需求迫切性参考欧美同类指南（如NCCN软组织肉瘤指南）中TGCT诊疗框架，结合中国患者流行病学特征（如发病年龄、好发部位）进行本土化修订。国际经验借鉴基于近5年CSF1/CSF1R抑制剂（如培西达替尼）Ⅲ期临床试验数据及长期随访结果，新增药物治疗推荐等级。循证医学证据更新

第二季度第一季度第四季度第三季度核心学术机构学科交叉覆盖学术权威性临床经验要求由福建医科大学附一医院骨科（国家区域医疗中心）牵头，联合北京积水潭医院骨肿瘤科、武汉协和医院肿瘤中心等8家国家级诊疗中心组成编写委员会。涵盖骨肿瘤外科（吴朝阳、林建华）、病理科（叶挺）、影像科（徐海荣）及药物研发领域专家（牛晓辉），确保多维度专业视角。专家组包含3位中华医学会骨科学分会常委、2位CSCO肉瘤专委会副主委，所有成员均主持过TGCT相关省部级课题。编写专家年均TGCT手术量≥50例，药物治疗随访病例≥20例，具备处理复杂复发案例的能力。专家组成员介绍

确立骨科、肿瘤科、病理科、康复科MDT会诊制度，特别适用于关节功能保留、复发瘤及转移病例的联合管理。多学科协作框架明确从初诊影像学检查（MRI优先）、病理活检标准到手术/药物选择的全流程规范，覆盖基层医院至三级专科中心应用场景。标准化诊疗流程针对结节型（N-TGCT）与弥漫型（D-TGCT）分别制定R0切除技术要点、辅助放疗指征及靶向药物使用时机。个体化治疗决策目标与适用范围

疾病概述2.

要点三组织起源腱鞘巨细胞瘤（TGCT）是一种起源于关节、腱鞘及滑囊滑膜的间叶源性良性肿瘤，由单核细胞、多核巨细胞及泡沫细胞混合构成，病理特征为滑膜样组织增生。要点一要点二分型差异分为局限型（N-TGCT）和弥漫型（D-TGCT），前者边界清晰呈结节状，后者侵袭性强且易复发，可能累及周围肌腱、骨膜甚至骨质。生物学行为虽为良性肿瘤，但D-TGCT具有局部侵袭性，可能需多次手术或联合靶向治疗，极少数病例可发生恶性转化。要点三腱鞘巨细胞瘤定义

高发人群特征：TGCT集中于20-50岁青壮年，女性居多，与常见关节病年龄分布显著不同。诊断延迟关键：平均2-3年隐匿期和非特异性症状导致误诊率高达60%，需加强影像学鉴别。分型临床差异：弥漫型（D-TGCT）侵袭性更强，易引发骨关节炎等继发损害，治疗复杂度更高。社会认知缺口：公众对TGCT知晓率不足5%，患者支持项目如微光计划可填补信息孤岛。治疗经济负担：手术复发率超30%，部分患者需多次治疗，年均医疗支出达普通关节炎10倍。类型发病率（每百万人）高发年龄主要症状诊断难点结节型TGCT35-47例20-50岁关节肿胀、疼痛、活动受限易与腱鞘囊肿混淆弥漫型TGCT约43例20-50岁关节积液、软骨退化、骨关节炎隐匿期长（2-3年）腱鞘囊肿数据暂缺任何年龄局部肿块、轻度压痛需影像学排除TGCT骨关节炎普遍高发中老年关节僵硬、持续性疼痛与TGCT晚期症状重叠流行病学特征

肿块：缓慢生长的无痛性包块，质地硬韧，活动度差；D-TGCT可表现为弥漫性肿胀伴关节僵硬。功能障碍：压迫神经（麻木、刺痛）或肌腱（活动受限），关节受累时可出现屈伸障碍或机械性卡压感。早期（Ⅰ期）：MRI显示局限滑膜增厚，无骨质侵蚀；超声可见均匀低回声团块伴血流信号。进展期（Ⅱ-Ⅲ期）：MRI可见“盐胡椒征”（含铁血黄素沉积）、骨侵蚀或滑膜广泛增生；X线可见关节间隙狭窄或边缘性骨破坏。Ⅰ级（低活跃度）：细胞异型性小，核分裂象罕见；Ⅱ级（高活跃度）：细胞密度高，可见局灶性核异型，需警惕恶性潜能。典型症状：影像学分期：病理分级：临床表现与分期

诊断规范3.

典型症状识别腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者常表现为关节周围缓慢生长的无痛性肿块，伴有关节活动受限或局部压痛。D-TGCT（弥漫型）可能呈现更广泛的软组织浸润和骨质侵蚀症状。病史采集要点需重点询问肿瘤生长速度、是否复发、既往治疗史及家族肿瘤史。对于年轻患者（20-40岁高发）的膝关节、手指关节病变应高度警惕。体格检查规范包括肿物质地评估（通常质韧）、活动度测试（多固定于深部结构）、关节活动度测量及神经血管压迫体征检查，需记录肿瘤最大径和累及范围。临床评估标准

推荐采用1.5T/3.0TMRI平扫+增强扫描，典型表现为T1WI中等信号、T2WI不均匀稍高信号伴盐胡椒征，增强后明显强化，可清晰显示滑膜浸润范围和骨质破坏程度。MRI核心地位多层螺旋CT（薄层