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儿科常见内分泌疾病诊疗指南
儿童内分泌系统的健康发育，是保障其正常生长、代谢及生殖功能成熟的基石。由于儿童处于不断生长发育的动态过程中，其内分泌疾病的临床表现、诊断思路及治疗策略均有其特殊性。本指南旨在梳理儿科临床实践中几种常见内分泌疾病的诊疗要点，为临床工作者提供参考，以期实现早期识别、规范诊治，最终改善患儿预后，提升其生活质量。
一、生长迟缓
儿童生长迟缓是儿科内分泌门诊最常见的就诊原因之一，指儿童的身高低于同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的两个标准差，或低于第3百分位数。
常见病因与发病机制
生长迟缓的病因复杂多样，涉及遗传、营养、慢性疾病、内分泌及心理等多个方面。其中，内分泌因素主要包括生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症、性激素异常（如性早熟或青春期延迟）等。生长激素缺乏症可因垂体发育异常、下丘脑功能障碍或生长激素信号通路缺陷所致，导致生长激素分泌不足或生物活性降低，进而影响线性生长。
临床表现
除了身高明显落后于同龄儿童外，患儿常表现为生长速率减慢，即每年身高增长低于正常范围。部分患儿可能伴有其他系统异常，如智力发育迟缓（见于甲状腺功能减退症）、面容幼稚、皮下脂肪丰满（见于生长激素缺乏症）、第二性征发育异常等。详细的生长曲线记录是发现生长迟缓的重要手段。
诊断要点
诊断需结合详细病史（包括出生史、喂养史、既往疾病史、家族遗传史）、全面体格检查（准确测量身高、体重、坐高、上下部量、头围，观察面容、体态、第二性征）及必要的辅助检查。骨龄测定是评估生长潜力和疾病状态的重要依据。对于疑似内分泌疾病者，需进行相应的激素水平检测，如生长激素激发试验、甲状腺功能、性激素水平等，并结合影像学检查（如垂体MRI）以明确病因。
治疗原则与管理
治疗的关键在于明确病因并进行针对性治疗。对于生长激素缺乏症患儿，重组人生长激素替代治疗是主要手段，治疗应尽早开始，并根据疗效和安全性进行个体化剂量调整及长期随访。甲状腺功能减退症患儿需及时补充左甲状腺素，以纠正甲状腺功能，避免对生长和智力发育造成不可逆影响。营养性生长迟缓则需改善营养结构，保证均衡饮食。此外，心理支持和定期生长监测对于所有生长迟缓儿童均至关重要。
二、性早熟
性早熟是指女童在8岁前、男童在9岁前出现第二性征发育的异常性疾病。
常见病因与发病机制
性早熟可分为中枢性（真性）性早熟和外周性（假性）性早熟。中枢性性早熟多为特发性，尤其多见于女童，与下丘脑-垂体-性腺轴（HPG轴）提前启动有关。部分患儿可由中枢神经系统异常（如肿瘤、感染、外伤）、先天性肾上腺皮质增生症治疗不当等因素诱发。外周性性早熟则与外周组织分泌性激素异常或外源性性激素摄入有关。
临床表现
主要表现为提前出现的第二性征发育。女童首先表现为乳房发育，随后出现阴毛、腋毛生长及月经初潮。男童则表现为睾丸和阴茎增大，阴毛、腋毛生长，声音变粗等。中枢性性早熟患儿除第二性征发育外，还伴有线性生长加速，骨龄超前，最终可能导致成年身高受损。
诊断要点
诊断需依据第二性征出现的年龄、顺序及进展速度，并结合骨龄检查、性激素水平测定、促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验等。GnRH激发试验是鉴别中枢性与外周性性早熟的金标准。对于疑似中枢性性早熟者，还需进行头颅MRI检查以排除中枢神经系统器质性病变。此外，需详细询问有无外源性性激素接触史。
治疗原则与管理
对于中枢性性早熟患儿，若骨龄超前明显、预测成年身高受损或存在心理社会问题，可考虑使用GnRH类似物治疗，以延缓性发育进程，改善成年身高。治疗过程中需定期监测性征发育、生长速率、骨龄及激素水平。对于外周性性早熟，则应积极查找并去除病因，如停止摄入含性激素的药物或食物，治疗原发疾病。同时，应对患儿及家长进行心理疏导，减轻其心理压力。
三、儿童糖尿病
儿童糖尿病以1型糖尿病为主，是由于胰岛β细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏所引起的代谢性疾病。近年来，儿童及青少年2型糖尿病的发病率亦有上升趋势。
常见病因与发病机制
1型糖尿病的发病与遗传易感性、环境因素（如病毒感染、饮食等）及自身免疫反应有关，导致胰岛β细胞进行性破坏，胰岛素分泌绝对不足，引起血糖升高和代谢紊乱。2型糖尿病则主要与胰岛素抵抗和（或）胰岛素分泌相对不足相关，常伴有肥胖、家族史等危险因素。
临床表现
1型糖尿病起病较急，典型症状为“三多一少”，即多饮、多食、多尿和体重减轻。部分患儿可因酮症酸中毒起病，表现为恶心、呕吐、腹痛、呼吸深快、意识障碍等，严重者可危及生命。2型糖尿病患儿早期症状常不典型，多伴有肥胖，可出现黑棘皮症等胰岛素抵抗表现。
诊断要点
根据典型临床表现、血糖检测结果即可诊断。空腹血糖、随机血糖或口服葡萄糖耐量试验（OGTT）中2小时血糖达到糖尿病诊断标准即可确诊。对于1型糖尿病患儿，还需检测胰岛功能（如C肽水平）、胰岛自身抗体
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