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基于静息态功能磁共振探究痉挛性斜颈患者基底节-大脑皮质功能连接的特征与机制

一、引言

1.1研究背景与意义

痉挛性斜颈（SpasmodicTorticollis，ST）作为一种常见的局限性肌张力障碍疾病，主要表现为颈部肌肉不自主地收缩，致使头部出现异常姿势，如向一侧扭转、歪斜、前倾或后仰等。据统计，全球范围内痉挛性斜颈的发病率约为9-12/10万，且呈现出逐渐上升的趋势。这种疾病不仅严重影响患者的外貌形象，给患者带来身体上的疼痛与不适，还对患者的心理健康和社交生活造成了极大的负面影响。患者常因头部的异常姿势而产生自卑、焦虑、抑郁等心理问题，进而导致社交障碍，严重降低了生活质量。

目前，痉挛性斜颈的发病机制尚未完全明确，这在很大程度上限制了临床治疗手段的发展与疗效的提升。深入探究其发病机制，对于开发更加有效的治疗方法、改善患者的预后具有至关重要的意义。以往研究表明，基底节-大脑皮质神经环路在运动控制中发挥着核心作用，而痉挛性斜颈患者的运动控制出现明显异常，因此推测基底节-大脑皮质功能连接的改变可能与痉挛性斜颈的发病密切相关。

静息态功能磁共振成像（Resting-StateFunctionalMagneticResonanceImaging，rs-fMRI）作为一种非侵入性的神经影像学技术，能够在无任务状态下检测大脑的自发神经活动，进而揭示大脑功能连接的变化。相较于传统的有任务功能磁共振成像，rs-fMRI无需患者执行特定任务，避免了任务相关的认知和行为因素的干扰，更能反映大脑的内在功能状态。近年来，rs-fMRI在神经精神疾病的研究中得到了广泛应用，为深入理解大脑的生理和病理机制提供了有力的工具。通过rs-fMRI技术研究痉挛性斜颈患者基底节-大脑皮质功能连接，有望揭示其发病的神经机制，为临床诊断、治疗及预后评估提供新的思路和方法。

1.2研究目的

本研究旨在运用静息态功能磁共振成像技术，全面、系统地分析痉挛性斜颈患者基底节-大脑皮质功能连接的特征，具体目标如下：

比较痉挛性斜颈患者与健康对照组在基底节-大脑皮质功能连接上的差异，明确痉挛性斜颈患者大脑功能连接的异常模式。

探究基底节-大脑皮质功能连接的改变与痉挛性斜颈患者临床症状（如症状严重程度、病程等）之间的相关性，为临床病情评估提供潜在的影像学指标。

基于静息态功能磁共振数据，构建痉挛性斜颈患者的大脑功能网络，深入分析网络拓扑属性的变化，进一步揭示其发病的神经机制，为开发新的治疗策略提供理论依据。

1.3国内外研究现状

在国外，针对痉挛性斜颈发病机制的研究起步较早。早期研究主要集中在神经解剖学和神经生理学方面，随着神经影像学技术的飞速发展，越来越多的研究开始利用功能磁共振成像、弥散张量成像等技术探究痉挛性斜颈患者大脑结构和功能的改变。有研究发现，痉挛性斜颈患者的基底节区存在代谢异常，如葡萄糖代谢减低，提示基底节在痉挛性斜颈的发病中可能起着关键作用。此外，通过功能磁共振成像研究发现，患者大脑皮质运动区、感觉区等与运动控制相关脑区的激活模式与健康对照组存在显著差异，这些脑区之间的功能连接也发生了改变。在静息态功能磁共振应用方面，国外已有多项研究报道了痉挛性斜颈患者大脑功能连接的异常。例如，有研究发现患者在默认模式网络、感觉运动网络等多个脑网络内的功能连接强度发生了变化，且这些变化与临床症状相关。然而，目前对于基底节-大脑皮质之间具体的功能连接异常模式及其在发病机制中的作用仍存在诸多争议，尚未形成统一的认识。

国内在痉挛性斜颈的研究方面也取得了一定的进展。近年来，越来越多的科研团队开始关注痉挛性斜颈的发病机制和影像学研究。一些研究通过静息态功能磁共振成像分析了痉挛性斜颈患者大脑局部一致性、低频振幅等指标的变化，发现患者在多个脑区存在神经活动异常，且这些异常与疾病的严重程度和病程相关。此外，国内研究还尝试将机器学习等方法应用于痉挛性斜颈的诊断和病情评估，取得了初步的成果。但总体而言，国内关于痉挛性斜颈患者基底节-大脑皮质功能连接的研究相对较少，研究深度和广度有待进一步拓展。

综上所述，目前国内外关于痉挛性斜颈发病机制及静息态功能磁共振应用的研究已取得了一定的成果，但仍存在诸多不足之处。一方面，对于痉挛性斜颈患者大脑功能连接异常的具体模式和机制尚未完全明确；另一方面，现有的研究样本量相对较小，研究结果的可靠性和普遍性有待进一步验证。因此，本研究具有重要的理论和实践意义，有望为痉挛性斜颈的研究提供新的视角和依据。

二、痉挛性斜颈与静息态功能磁共振概述

2.1痉挛性斜颈

2.1.1定义与临床表现

痉挛性斜颈是一种局灶性肌张力障碍疾病，主要由中枢神经系统异常冲动引发颈部肌群阵发性不自主收缩，致使头颈向一侧