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探寻NEP基因启动子多态性与中国人群阿尔茨海默病的遗传关联与机制

一、引言

1.1研究背景与意义

阿尔茨海默病（Alzheimersdisease，AD），作为一种中枢神经系统原发性退行性变性疾病，正逐渐成为全球公共卫生领域的重大挑战。其主要病理特征包括大脑皮质和海马区域出现大量的老年斑、神经纤维缠结，以及神经元丢失和突触功能障碍等，这些病变导致患者出现进行性的认知功能减退、记忆力丧失、语言障碍、行为异常等症状，严重影响患者的生活质量，使其逐渐失去自理能力，最终因并发症而危及生命。

随着全球人口老龄化进程的加速，AD的发病率和患病率呈显著上升趋势。在中国，这一问题尤为突出。据相关统计数据