21-三体综合征在儿科学教学中讲解与分析.pdfVIP

咸宁学院医学院讲稿

科目：儿科学授课章节：第十章

授数:2学时（2x45分钟）授课内容：21-三体综合征

【教学内容和步骤】

21-三体综合征

21trisomySyndrome

DownSyndrome

愚型

遗传性疾病

Geneticdisease

概念是由遗传物质发生改变引起的或由致病控制的疾病

遗传物质和线粒体

遗传物质（1）

（细胞核）

↓

+组蛋白

↓

（片段，一条肽链）

↓

mRNA（胞浆，转录）

↓

蛋白质（tRNA,白体，翻译）

遗传物质（2）

线粒体

•环状双链

•母系遗传（中无）

•线粒体中所含的是独立于细胞核

外的遗传物质

遗传性疾病分类

病（chromosomaldisorders）

单遗传性疾病（monogenicdisease）

多遗传性疾病（polygenicdisease）

线粒体病（mitochondrialdisease）

组（genomicimprinting）

病

概念

病是由于引起的数目和（或）结构异常的疾病，通常累计

数个甚至上百个

发生率0.4%活产婴

高自然、婴

XianningUniversitySchoolof

MedicineLectureNotes

Subject:PediatricsTeachingchapter:

Chapter10

Numberofteachinghours:2hours(2x45Teachingcontent:Trisomy21

minutes)syndrome

[Teachingcontentandsteps]

21-TrisomySy

ndrome

21trisomySyndromeDownSyndromeGeneticdisease

conceptisadiseasecausedbychangesingeneticmaterialor

controlledbydisease-causinggenesgeneticmaterial

chromoso