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儿童急性白血病早期诊断与治疗指南

儿童急性白血病是儿童时期最常见的恶性肿瘤之一，它无情地威胁着孩子们的健康与生命。然而，随着医学技术的不断进步，儿童急性白血病已不再是不治之症。早期发现、及时诊断和规范治疗，是提高治愈率、改善患儿生活质量的关键。本指南旨在为广大家长和基层医务工作者提供关于儿童急性白血病早期识别、诊断流程及治疗原则的实用信息，以期助力更多患儿获得及时有效的救治。

一、早期识别：警惕身体发出的“预警信号”

儿童急性白血病的早期症状往往不具特异性，容易与普通感冒、病毒感染或生长痛等常见病症相混淆，从而导致延误诊断。因此，家长和儿科医生需保持高度警惕，关注以下可能提示白血病的早期表现：

1.不明原因的持续发热：孩子出现反复发热，体温波动不定，持续时间较长（通常超过一周），经普通抗感染治疗效果不佳，或热退后又迅速回升。这种发热并非由明显的感染病灶引起，或在感染控制后仍持续存在。

2.进行性面色苍白与乏力：孩子面色、口唇、甲床变得苍白，且这种苍白并非短暂现象，而是逐渐加重。同时伴有精神不振、容易疲倦、活动耐力明显下降，以前活泼好动，现在可能稍一活动就气喘吁吁、不愿走路。

3.异常出血倾向：皮肤出现不明原因的瘀点、瘀斑，或轻微碰撞后即出现大片青紫。鼻出血频繁且不易止住，牙龈出血，或在无明显外伤情况下出现口腔黏膜血疱。严重时，可能出现消化道或泌尿道出血。

4.肝、脾、淋巴结肿大：颈部、腋下、腹股沟等部位的淋巴结无痛性肿大，质地较硬，大小不等，可活动或融合。腹部检查可发现肝脏或脾脏肿大，孩子可能主诉腹部不适或腹胀。

5.骨关节疼痛：部分患儿会出现不明原因的骨关节疼痛，可为隐痛、酸痛或持续性疼痛，常见于四肢长骨、肩、膝、髋等关节，易被误认为“生长痛”或“关节炎”。如果疼痛持续或加重，尤其是夜间明显，需警惕。

6.其他表现：如食欲明显减退、体重不增甚至下降，精神萎靡，或出现头痛、呕吐、视力模糊等（提示可能有中枢神经系统受累）。

当孩子出现上述一种或多种症状，且持续不缓解或进行性加重时，家长应立即带孩子前往正规医院儿科或儿童血液专科就诊，进行进一步检查。

二、明确诊断：科学检查是关键

儿童急性白血病的诊断需要结合临床表现、实验室检查等多方面信息，由专业医生综合判断。主要诊断步骤和检查项目包括：

1.血常规检查：这是最基础也是最重要的初步筛查手段。白血病患儿的血常规常表现为白细胞计数异常（可高可低，或正常），血红蛋白降低（贫血），血小板计数减少。外周血涂片检查有时可发现原始和幼稚白血病细胞，为诊断提供重要线索。

2.骨髓穿刺及骨髓涂片检查：这是确诊白血病的“金标准”。通过骨髓穿刺获取少量骨髓液，进行涂片、染色后在显微镜下观察。如果骨髓中原始和幼稚白血病细胞比例≥20%（部分标准为30%），即可诊断为急性白血病。

3.免疫分型检查：通过流式细胞术等方法，对白血病细胞表面或胞浆内的特异性抗原进行检测，以确定白血病的类型（如急性淋巴细胞白血病、急性髓系白血病等），这对后续治疗方案的选择至关重要。

4.细胞遗传学和分子生物学检查：包括染色体核型分析、融合基因检测、基因突变检测等。这些检查有助于进一步明确白血病的生物学特征、评估预后，并指导个体化治疗策略的制定，例如某些特定的染色体异常或融合基因阳性的患儿，可能需要更强的化疗方案或靶向治疗。

一旦确诊，医生会根据上述检查结果，对白血病进行精确的分型和危险度评估，这是制定个体化治疗方案的基础。

三、规范治疗：多学科协作，个体化方案

儿童急性白血病的治疗是一个长期、系统且复杂的过程，需要血液肿瘤专科医生、护士、药师、营养师、心理医生等多学科团队的紧密协作，以及家长的积极配合。治疗的总体目标是尽可能清除体内的白血病细胞，达到完全缓解并防止复发，最终实现治愈。目前主要的治疗手段包括：

1.化学治疗（化疗）：化疗是儿童急性白血病的主要治疗方法。其原则是多药联合、分阶段进行，通常包括诱导缓解治疗、巩固强化治疗和维持治疗等阶段。诱导缓解治疗的目的是迅速减少白血病细胞数量，使病情达到完全缓解；巩固强化治疗则是进一步清除残留的白血病细胞，防止复发；维持治疗则是在缓解后持续给予低剂量药物，以巩固疗效，延长缓解期。化疗药物种类繁多，医生会根据患儿的白血病类型、危险度分组及身体状况，选择最适宜的药物组合和剂量。

2.造血干细胞移植（骨髓移植）：并非所有儿童急性白血病患儿都需要进行造血干细胞移植。一般来说，对于高危、复发或难治性白血病患儿，以及具有某些不良预后因素的患儿，造血干细胞移植可能是治愈疾病的重要手段。移植前需要进行大剂量化疗或放疗预处理，以清除体内残留的白血病细胞，然后输注健康的造血干细胞，重建患儿的造血和免疫功能。

3.靶向治疗：随着对白血病发病机制研究的深入