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2025年6月临床分子生物学试题

一、单选题（共40题，每题1分，共40分）

1.题目：化学发光最常使用的底物是

A.HRP

B.脱脂奶粉

C.DTT

D.SDS

E.血红蛋白

答案：(A)

详解：化学发光免疫分析中最常使用的底物是辣根过氧化物酶（HRP），HRP可催化化学发光底物发生化学反应产生光信号。脱脂奶粉常用于封闭等操作；血红蛋白是血液中的蛋白质；SDS是十二烷基硫酸钠，常用于蛋白质变性等；DTT是二硫苏糖醇，常用于蛋白质的还原等。化学发光常用的底物是HRP，其在化学发光反应中起关键催化作用，能使底物发光，从而实现对目标物质的检测。

2.题目：常用于分析微生物的遗传学特征和基因突变的是

A.PCR单链构象多态性法

B.PCR-RFLP

C.PCR-SSCP法

D.PCR/AS0探针法

E.高通量表面增强激光解吸电离飞行时间质谱

答案：(C)

详解：PCR-SSCP法即PCR单链构象多态性法，是一种常用于分析微生物遗传学特征和基因突变的方法。该方法通过PCR扩增特定基因片段，然后将扩增产物变性为单链，由于单链DNA的构象会因碱基序列不同而发生变化，在非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳中呈现出不同的迁移率，从而可用于检测基因序列中的突变。

3.题目：Alu家族属于

A.长散在核元件

B.短散在核元件

C.DNA转座子

D.可变数目串联重复序列

E.短串联重复序列

答案：(B)

详解：Alu家族属于短散在核元件，其长度约300bp，在基因组中广泛分布且拷贝数多。

4.题目：关于PCR-RFLP错误的是

A.突变位点不必在限制酶识别序列中

B.需先进行PCR扩增

C.判断有无点突变

D.对酶切后的片段长度进行分析

E.釆用特定的限制性内切酶对PCR产物进行处理

答案：(A)

详解：PCR-RFLP是采用特定的限制性内切酶对PCR产物进行处理，对酶切后的片段长度进行分析，以此判断有无点突变等情况。其原理是利用特定的限制性内切酶识别并切割特定的DNA序列，如果突变位点位于限制酶识别序列中，就会导致酶切位点的改变，从而使酶切片段的长度发生变化，进而可以通过分析酶切后的片段长度来判断是否存在点突变等。所以突变位点需在限制酶识别序列中，D选项错误。该技术需先进行PCR扩增，A、B、C、E选项正确。

5.题目：细菌菌株分子分型的“金标准”是

A.脉冲场凝胶电泳

B.PCR-SSCP技术

C.荧光定量PCR技术

D.PCR-RFLP技术

E.随机扩增多态性DNA技术

答案：(A)

详解：脉冲场凝胶电泳（PFGE）是目前细菌菌株分子分型的“金标准”，它能够对细菌基因组进行大片段的分离和分析，可用于追踪传染源、监测医院感染暴发流行等，能提供较为准确和详细的菌株遗传信息。荧光定量PCR技术主要用于核酸定量分析；PCR-RFLP技术是通过对PCR产物进行酶切分析；PCR-SSCP技术用于检测DNA片段中的单链构象多态性；随机扩增多态性DNA技术是一种较为简单的分子分型方法，但准确性不如PFGE。

6.题目：一些致死性呼吸障碍、乳酸酸中毒、肝肾衰竭病例mtDNA突变形式是

A.拷贝数变异

B.动态突变

C.缺失

D.点突变

E.插入

答案：(A)

7.题目：违背上述哪条质控规则，提示警告

A.4IS规则

B.12S规则

C.10X规则

D.22s规则

E.R4S规则

答案：(B)

8.题目：假二倍体的染色体条数是

A.47

B.44

C.数目不定

D.46

E.45

答案：(D)

9.题目：原核生物基因组中没有

A.外显子

B.内含子

C.转录因子

D.操纵子

E.插入序列

答案：(B)

10.题目：最常发生基因重组的病毒是

A.HCV

B.SARS病毒

C.HBV

D.HIV

E.人流感病毒

答案：(E)

11.题目：己有商品化试剂盒、用于临床自动化检测且不产生放射性污染的方法是

A.酶促显色检测

B.荧光检测

C.化学发光检测

D.多探针检测

E.放射性标记探针检测

答案：(C)

12.题目：常见的常染色体病为

A.Turner综合征

B.Klinefelter综合征

C.Down综合征

D.WAGR综合征

E.猫叫综合征

答案：(C)

13.题目：鉴定突变的“金标准”技术是

A.PCR-RFLP

B.DNA测序

C.基因芯片

D.荧光定量PCR

E.PCR-DHPLEC

答案：(B)

详解：DNA测序是鉴定突变的“金标准”技术。它能够直接读取DNA序列信息，准确地确定核苷酸的变化情况，包括点突变、插入、缺失等各种类型的突变，相比其他技术，其结果最为准确和直观。PCR-RFLP是通过PCR扩增后用限制性内切酶酶切来分析突变，有一定局限性；PCR-DHPLEC可能是指PCR-变性高效液相色谱技术，也不如DNA测序直接准确；荧光定量PCR主要用于定量