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2025版血友病诊疗指南
血友病是一种X染色体连锁隐性遗传的出血性疾病，主要因凝血因子Ⅷ（FⅧ）或因子Ⅸ（FⅨ）编码基因缺陷导致相应凝血因子活性降低或缺乏，分为血友病A（FⅧ缺乏）和血友病B（FⅨ缺乏），其中血友病A约占80%-85%。本病全球发病率约为15-20/10万男性，女性患者罕见（多为携带者或双重杂合子）。随着诊疗技术进步，尤其是预防治疗的普及和新型疗法的应用，患者生存期已接近健康人群，但规范诊疗仍需涵盖流行病学特征、病理机制、临床表现、实验室诊断、分层治疗及全生命周期管理等关键环节。
一、病理生理与临床表现
凝血因子Ⅷ和Ⅸ均为内源性凝血途径的关键成分。FⅧ作为辅因子与FⅨa结合，
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