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2025隐睾诊断治疗指南

隐睾(cryptorchidism)是指出生后睾丸未能正常下降至阴囊底部,停留在腹股沟管、腹腔或其他异常位置的发育性疾病。本病是儿童最常见的男性生殖系统畸形之一,足月男婴发病率约1-4%,早产儿可高达30%。多数隐睾在出生后3个月内可自行下降,6个月后自行下降概率显著降低,1岁后基本无自然下降可能。早期明确诊断并规范治疗对预防睾丸功能损伤、降低恶变风险及改善生育能力至关重要。

一、诊断标准与评估流程

(一)临床定义与分型

隐睾需与可回缩睾丸(retractiletestis)严格区分。可回缩睾丸是因提睾反射活跃导致睾丸暂时回缩至腹股沟管,但通过温暖环境下轻柔手法可将其推至阴囊底部并保持;真性隐睾则无法被推至阴囊,或推至阴囊后立即回缩。根据睾丸位置,隐睾分为:①腹股沟型(占70-80%),睾丸位于腹股沟管内或外环口;②腹腔型(占约20%),睾丸位于内环口以上腹腔内;③异位型(5%),睾丸偏离正常下降路径(如会阴部、耻骨联合或股部)。

(二)病史采集与体格检查

1.病史采集:重点询问母亲孕期是否接触雌激素、孕激素等内分泌干扰物,是否存在先兆流产史及保胎治疗;患儿出生胎龄(早产是隐睾高危因素)、分娩方式(剖宫产与隐睾无明确关联);家族中是否有隐睾、尿道下裂或男性不育史;是否合并其他畸形(如尿道下裂、小阴茎提示可能存在性发育异常)。

2.体格检查:需在温暖环境(26-28℃)中进行,避免寒冷刺激诱发提睾反射。检查者双手温暖,患儿取平卧位与立位交替:①平卧位时,以食指与拇指自腹股沟管上方向下轻柔滑动触诊,判断睾丸是否可被推至阴囊;②立位时观察阴囊对称性,隐睾侧阴囊多发育不良、空虚或偏小。注意触诊睾丸大小(正常新生儿睾丸长径约1.0-1.5cm)、质地(正常睾丸质软有弹性,发育不良者质硬或萎缩)及是否合并腹股沟疝(约30-50%隐睾合并鞘状突未闭)。

(三)辅助检查

1.超声检查:为首选影像学检查,用于定位睾丸并评估睾丸大小、血流。腹股沟区高频超声(7.5-12MHz)可检出80-90%隐睾,腹腔型隐睾因肠气干扰检出率降低(约50-70%)。需注意超声无法区分睾丸与肿大淋巴结,需结合触诊判断。

2.MRI/CT:超声未探及睾丸时,推荐MRI(无辐射)评估腹腔内睾丸,对腹腔型隐睾检出率90%。CT因辐射风险仅用于MRI禁忌者。

3.激素激发试验:适用于不可触及睾丸(约占隐睾10%),需鉴别睾丸缺如(单睾症)或睾丸萎缩。常用方案:人绒毛膜促性腺激素(hCG)1500IU/m2,隔日肌注,共3次,用药前及用药后第7天检测血清睾酮水平。若睾酮水平升高≥2倍,提示存在功能性睾丸;无升高则提示睾丸缺如或严重萎缩。

(四)鉴别诊断

需与睾丸缺如、滑动睾丸(glidingtestis,推至阴囊后易回缩但非真性隐睾)、两性畸形(如46,XY完全型雄激素不敏感综合征,表现为隐睾合并外生殖器女性化)相鉴别。合并尿道下裂时需警惕性发育异常,建议检测染色体核型(46,XY/46,XX)及性激素(睾酮、双氢睾酮、促黄体生成素)。

二、治疗原则与方案选择

隐睾治疗目标为:①将睾丸固定于阴囊内,改善外观;②避免睾丸长期处于高温环境(腹腔温度较阴囊高2-4℃)导致的生精功能损伤;③降低睾丸恶变风险(隐睾恶变率为正常睾丸的3-8倍,腹腔型隐睾风险更高)。

(一)激素治疗

激素治疗通过外源性促性腺激素刺激下丘脑-垂体-睾丸轴,促进睾丸下降。主要适用于:①6-12月龄可触及的腹股沟型隐睾;②作为手术前的辅助治疗(仅推荐用于部分病例)。

1.药物选择与方案:

-hCG疗法:经典方案为hCG500-1000IU/次,每周肌注2次,共5次(总剂量2500-5000IU)。有效率约15-30%,复发率约20-40%(停药后睾丸可能回缩)。

-促性腺激素释放激素(GnRH)疗法:鼻喷制剂(如布舍瑞林),剂量1.2mg/d(分3次,每次0.4mg),连续4周。有效率略低于hCG(约10-25%),但副作用更少。

2.禁忌症与副作用:

-禁忌症:合并腹股沟疝或鞘状突未闭(激素治疗可能增加疝嵌顿风险)、性早熟、睾丸异位或腹腔型隐睾(激素治疗无效)。

-副作用:hCG可能引起阴茎勃起、阴囊充血(儿童少见)、骨龄提前(大剂量使用时);GnRH鼻喷可能导致鼻黏膜刺激。

(二)手术治疗

手术是隐睾的主要治疗方式,最佳时机为1-2岁(最晚不超过2岁)。2岁后睾丸生精小管开始出现不可逆损伤(如生精细胞减少、基底膜增厚),术后生育能力恢复概率显著降低。

1.手术适应症:

-真性隐睾(6月龄后未自行下降);

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