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解码第二生心区基因密码：探寻右心发育不良综合征的发病根源

一、引言

1.1研究背景与意义

右心发育不良综合征（RightVentricularHypoplasiaSyndrome）是一种罕见却严重的先天性心脏病，其发病率虽低，但病情凶险，预后不容乐观。相关研究表明，该疾病在新生儿中的发病率约为[X]，但由于其诊断难度以及统计方法、地区、人种等因素的差异，确切发病率难以精准界定。

从病理生理角度来看，右心发育不良综合征主要表现为右心室发育不良、三尖瓣狭窄或闭锁、房间隔缺损或卵圆孔未闭等病理改变。这些异常导致右心排血功能严重障碍，引发严重的低心排血量综合征。患儿出生后数小时内便可能出现皮