浙江地区肝豆状核变性ATP7B突变特征与特殊表型的深度剖析.docx

浙江地区肝豆状核变性ATP7B突变特征与特殊表型的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

肝豆状核变性（HepatolenticularDegeneration，HLD），又称Wilson病（WD），是一种较为常见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。正常情况下，人体通过饮食摄入铜元素，经过胃肠道吸收后，铜会进入血液，大部分铜与血浆中的铜蓝蛋白结合，小部分以游离铜的形式存在。肝脏作为铜代谢的核心器官，在维持铜稳态中起着关键作用。肝脏细胞内的ATP7B蛋白能够将铜离子转运到高尔基体，参与铜蓝蛋白的合成，多余的铜则通过胆汁排出体外。然而，当ATP7B基因发生突变时，ATP7B蛋