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人人好公,则天下太平;人人营私,则天下大乱。——刘鹗
二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识
·2025版)
二代基因测序(nextgenerationsequencing,NGS)又称为高通量测序,
该技术能够同时对上百万甚至数十亿个DNA进行分析,实现了高通量测序
的目标。
NGS检测的适用人群
共识1:推荐所有病理诊断为肺腺癌、含有腺癌成分的肺癌以及不能分型的
晚期新发或术后复发的NSCLC患者常规进行基因检测。[I级推荐】对经
小标本活检诊断为含有腺癌成分或具有腺癌分化的混合型鳞癌,以及年轻或
不吸烟/少吸烟肺鳞癌患者,也推荐进行基因检测。【II级推荐】
注:虽然单纯肺鳞癌患者中有4%的表皮生长因子受体(EGFR)突变率,
但尚无证据支持肺鳞癌患者使用靶向EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI)显著
获益,因此不推荐对单纯肺鳞癌患者进行EGFR基因检测。
共识2:针对敏感型突变发生率高的NSCLC患者(患者(见见共识T),常规基因
检测结果为阴性时,建议使用中国国家药品监督管理局(NationalMedical
ProductsAdministration,NMPA)或美国食品药品监督管理局(Foodand
DrugAdministration,FDA)批准的NGS产品进行复检。
【III级推荐】晚期新发或术后复发NSCLC患者首次迸行基因检测的共识
意见共识3:针对晚期新发或术后复发的NSCLC患者,首次检测建议采用
不飞则已,一飞冲天;不鸣则已,一鸣惊人。——《韩非子》
NMPA批准的检测产品,检测至少包括NSCLC常见驱动基因:EGFR突
(,
变应涵盖18号、19号、20号、21号外显子)以及ALK融合、
ROS1融合。【I级推荐】
共识4:针对晚期新发或术后复发的NSCLC患者,结合患者实际临床情
况,如需获得更多的潜在靶点信息,首次检测建议采用NMPA或FDA批准
的检测产品检测包括BRAFV600E、KRAS(如G12C等)、
z
NTRK1/2/3融合、MET14号外显子跳跃突变和MET扩增、ERBB220号
外显子插入、RET融合等少见驱动基因变异。【II级推荐】
共识5共识3和共识4中基因检测均为阴性的NSCLC患者再次检测时,
建议采用NMPA或FDA批准的NGS产品,检测包含EGFR罕见变异形
式(包括激酶区重复和融合)、BRAF罕见变异形式(包括激酶区重复和
融合)、MET罕见变异形式(包括激酶区重复和融合)、ERBB2融合等
罕见变异形式。【III级推荐】
共识6:结合患者实际临床情况,如需获取免疫治疗相关的分子标志物信
息,晚期新发或术后复发的NSCLC患者,建议采用NMPA或FDA批准的
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