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探寻广西京族人群SLC39A8rs971752多态性与血脂水平的遗传学关联

一、引言

1.1研究背景

血脂异常作为公认的冠心病、脑卒中等心血管疾病的主要危险因素之一，对人类健康构成了严重威胁。一般来说，高胆固醇、高甘油三酯、低高密度脂蛋白等指标与心血管疾病的发生有着密切的关系。《中国心血管健康与疾病报告2021》显示，我国血脂异常人数已超4亿，且呈年轻化趋势。血脂异常对人体健康的危害是一种缓慢、渐进、悄无声息的过程，往往不被人重视。血脂对人体有非常重要的功能，但不能过高，否则易造成血液黏稠，在血管壁上沉积形成小斑块，导致动脉粥样硬化。这些斑块增多、增大，就会堵塞血管，使血流变慢甚至停滞。这种情况若发生在冠状动脉，就会引起冠心病甚至心肌梗死；发生在脑血管，会诱发中风；若堵塞眼底血管，将致视力下降甚至失明；若发生在肾脏，则会引起肾动脉硬化导致肾功能衰竭；发生在下肢，则会造成肢体坏死、溃烂等。此外，血脂异常还可引发高血压，并诱发胆结石、胰腺炎，加重肝炎，导致男性性功能障碍及老年痴呆等。最新研究还提示，癌症的发生很可能与血脂异常有关。

血脂异常的发生和发展受到遗传和环境等多种因素的影响。其中，遗传因素在血脂水平的调控中起着重要作用，众多研究表明，遗传因素对血脂变化起着决定性作用，家族性遗传倾向使得父母中有高脂血症患者时，子女患病风险显著增加，这是因为遗传因素可导致患者体内脂质代谢相关酶或受体异常，进而影响脂质的正常代谢。

SLC39A8基因位于人类染色体4q31.3区域，编码转运蛋白ZIP8，是人体微量元素锌的跨膜转运器。该基因的单核苷酸多态性rs971752是一个G/A突变，在绝大多数人群中呈明显的等位基因频率差异。锌作为人体必需的微量元素，参与多种生理过程，包括脂质代谢。SLC39A8基因的变异可能通过影响锌的转运，进而对血脂水平产生影响。已有研究在不同人群中对该基因突变和血脂水平之间的关系展开探讨，但目前对于该基因在广西京族人群中的遗传变异与血脂水平之间的关系，还未有较为深入的研究和报道。

广西作为华南地区的代表，具有独特的地理位置和优越的气候条件，孕育了独特的民族文化和遗传特征。京族是广西的一个少数民族，人口较少，且与汉族、壮族等其他民族交错居住，其遗传背景和生物学特征具有一定的特殊性。对广西京族人群SLC39A8rs971752单核苷酸多态性与血脂水平关系的研究，有助于深入了解该人群的遗传特征以及血脂异常的发病机制。

1.2研究目的

本研究旨在从遗传学角度出发，深入探讨广西京族人群中SLC39A8rs971752单核苷酸多态性与血脂水平的关系。具体目标如下：首先，对广西京族人群中SLC39A8基因rs971752单核苷酸多态性进行基因型分析，并精确计算等位基因频率，以明确该基因在京族人群中的遗传分布特征；其次，对样本中不同基因型个体的血脂指标，包括总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白等进行准确测量，并运用科学的统计学方法进行分析，如均数比较、方差分析等，从而找出不同基因型间血脂水平的差异；最后，利用专业分析软件对数据进行全面计算和统计分析，得出不同基因型间血脂水平的显著性差异，并进一步深入分析和探讨其内在联系及潜在机制。

1.3研究意义

本次研究具有多方面的重要意义。从了解京族遗传特征角度而言，京族作为广西特有的少数民族，研究其SLC39A8基因的单核苷酸多态性，有助于揭示该民族独特的遗传背景和生物学特点，丰富人类遗传学的研究内容，为民族遗传学研究提供有价值的资料，也有助于更好地保护地方性少数民族文化和优秀遗传资本。

在血脂异常发病机制研究方面，通过探究SLC39A8rs971752单核苷酸多态性与血脂水平的关系，能够进一步明晰遗传因素在血脂异常发生发展中的作用机制，为深入理解血脂异常相关性疾病的发病过程提供新的视角和理论依据。

从疾病预防和治疗角度来看，明确两者关系后，有助于识别血脂异常的高危人群，为心血管疾病等相关疾病的早期预防和精准治疗提供科学依据，从而制定更具针对性的预防策略和个性化治疗方案，提高疾病的防治效果，降低心血管疾病等的发病率和死亡率，对改善公众健康水平具有重要的实践应用价值。

二、广西京族人群与血脂相关理论基础

2.1广西京族人群概述

京族作为中国的少数民族之一，是跨境民族，主要分布在越南、中国、柬埔寨，少数散居于法国和美国。其中，中国境内的京族主要聚居在广西壮族自治区防城港市东兴市江平镇的澫尾、山心、巫头三个海岛，这三个海岛被称作“京族三岛”，是京族的核心聚居区域，此外，在钦州市等地也有少量京族人口分布。2021年人口数为33112人，广西京族占比高达82.57%。京族与越南京族族源可共同追溯至越南古骆越族，中国