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精准医疗工程师考试试卷
一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）
精准医疗的核心目标是？
A.针对所有患者采用统一治疗方案
B.基于个体差异制定个性化医疗决策
C.提高医院诊疗效率
D.降低医疗成本
答案：B
解析：精准医疗的定义强调结合个体基因、环境和生活方式差异制定个性化方案（依据《精准医学导论》）。A错误，统一方案是传统医疗特征；C、D是间接效果而非核心目标。
以下哪种技术属于第二代基因测序（NGS）？
A.Sanger测序
B.纳米孔测序
C.边合成边测序（Illumina）
D.原位测序
答案：C
解析：NGS的典型技术包括Illumina的边合成边测序（短读长高通量）（参考《基因组测序技术进展》）。A是第一代测序；B、D属于第三代或新兴技术。
液体活检中最常用的循环肿瘤标志物是？
A.循环肿瘤细胞（CTC）
B.循环肿瘤DNA（ctDNA）
C.外泌体
D.循环RNA
答案：B
解析：ctDNA因稳定性高、检测敏感性强，是当前液体活检的主流标志物（《肿瘤液体活检临床应用指南》）。A需高丰度肿瘤细胞，C、D技术成熟度较低。
药物基因组学的主要研究内容是？
A.药物在体内的代谢途径
B.基因变异与药物疗效/毒性的关联
C.药物分子结构设计
D.药物临床试验设计
答案：B
解析：药物基因组学聚焦基因多态性对药物反应的影响（如CYP450基因与药物代谢）（《药物基因组学基础》）。A是药代动力学，C是药物化学，D是临床试验学。
生物信息学中，“比对（Alignment）”步骤的主要目的是？
A.去除测序数据中的噪声
B.将测序读长定位到参考基因组
C.统计基因表达量
D.预测蛋白质结构
答案：B
解析：比对是将短读长与参考基因组匹配，确定其在基因组中的位置（《生物信息学数据分析流程》）。A是质控步骤，C是表达定量，D是结构生物学任务。
以下哪种突变类型最可能作为靶向治疗的生物标志物？
A.同义突变
B.启动子区单核苷酸多态性（SNP）
C.致癌驱动基因的功能获得性突变（如EGFRL858R）
D.内含子区插入缺失
答案：C
解析：驱动基因突变直接导致肿瘤发生（如EGFR突变对酪氨酸激酶抑制剂敏感）（《肿瘤分子标志物临床应用》）。A无氨基酸改变，B多影响表达量，D通常无功能意义。
精准医疗中，多组学数据不包括？
A.基因组学
B.转录组学
C.影像学
D.蛋白组学
答案：C
解析：多组学指分子层面的组学数据（基因组、转录组、蛋白组、代谢组等），影像学属于表型数据（《多组学整合分析技术》）。
CRISPR-Cas9系统中，gRNA的主要功能是？
A.切割DNA双链
B.识别靶基因序列
C.修复DNA断裂
D.激活基因转录
答案：B
解析：gRNA通过碱基互补配对引导Cas9蛋白到靶位点（《基因编辑技术原理》）。A是Cas9的功能，C是细胞内同源重组或NHEJ机制，D是激活型CRISPR的功能。
以下哪项不属于精准医疗的伦理挑战？
A.基因隐私保护
B.医疗资源分配公平性
C.临床试验数据真实性
D.疾病诊断标准统一化
答案：D
解析：伦理挑战主要涉及隐私、公平性、知情同意等（《精准医疗伦理指南》）。D是技术标准化问题，非伦理范畴。
肿瘤突变负荷（TMB）高的患者更可能对以下哪种治疗敏感？
A.化疗
B.靶向治疗
C.免疫检查点抑制剂（如PD-1抗体）
D.手术切除
答案：C
解析：TMB高意味着肿瘤抗原丰富，更易被免疫系统识别（如KEYNOTE-158试验中TMB高患者对帕博利珠单抗响应率更高）（《肿瘤免疫治疗生物标志物》）。A、B、D与TMB无直接关联。
二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）
精准医疗的关键支撑技术包括？
A.高通量基因测序技术
B.生物信息学数据分析
C.大数据存储与挖掘
D.传统病理组织学检查
答案：ABC
解析：精准医疗依赖测序（数据获取）、生物信息学（数据解读）、大数据（整合分析）（《精准医疗技术体系》）。D是传统诊断方法，非关键支撑。
以下属于循环肿瘤DNA（ctDNA）检测优势的是？
A.可动态监测肿瘤进展
B.采样创伤性小（仅需外周血）
C.能完全替代组织活检
D.检测成本低于组织测序
答案：ABD
解析：ctDNA可通过多次采血动态监测（A正确），微创（B正确），成本通常低于组织测序（D正确）。但无法完全替代组织活检（如部分患者ctDNA丰度低）（C错误）（《液体活检临床应用共识》）。
药物基因组学中，影响药物反应的主要基因类别包括？
A.药物代谢酶基因（如CYP2D6）
B.药物转运体基因（如ABCB1）
C.药物靶点基因（如HER2）
D.线粒体DNA控制区
答案：ABC
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