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(2025年)医学遗传学试题(附参考答案)

一、选择题（每题2分，共30分）

（一）单项选择题（1-10题）

1.下列哪项不属于单基因遗传病的遗传方式？

A.常染色体显性遗传

B.线粒体遗传

C.X连锁隐性遗传

D.多基因遗传

2.脆性X综合征的致病机制主要是：

A.点突变

B.染色体易位

C.CGG三核苷酸重复序列动态突变

D.基因缺失

3.一对表型正常的夫妇生育了一个苯丙酮尿症患儿，若再次生育，子代患病概率为：

A.0%

B.25%

C.50%

D.75%

4.线粒体DNA（mtDNA）的遗传特征不包括：

A.母系遗传

B.异质性

C.高突变率

D.遵循孟德尔遗传定律

5.下列哪种疾病属于染色体数目异常？

A.猫叫综合征（5p-）

B.21三体综合征

C.慢性粒细胞白血病（Ph染色体）

D.威廉姆斯综合征（7q11.23微缺失）

6.遗传印记的分子机制主要涉及：

A.DNA甲基化

B.组蛋白乙酰化

C.非编码RNA调控

D.基因重排

7.某男性红绿色盲患者与正常女性结婚（女性家族无该病病史），其儿子的发病概率为：

A.0%

B.25%

C.50%

D.100%

8.产前诊断中，用于检测染色体微缺失/微重复的常用技术是：

A.核型分析

B.荧光原位杂交（FISH）

C.染色体微阵列分析（CMA）

D.聚合酶链反应（PCR）

9.多基因遗传病的发病风险与下列哪项无关？

A.亲属等级

B.群体发病率

C.环境因素

D.突变基因的显隐性

10.嵌合体形成的主要原因是：

A.减数分裂时染色体不分离

B.有丝分裂时染色体不分离

C.染色体易位

D.基因点突变

（二）多项选择题（11-15题，每题2分，少选、错选均不得分）

11.常染色体隐性遗传病的系谱特点包括：

A.男女发病机会均等

B.患者父母常为携带者

C.近亲婚配时子代发病风险显著升高

D.连续传递

12.下列哪些疾病属于X连锁隐性遗传病？

A.血友病A

B.杜氏肌营养不良（DMD）

C.红绿色盲

D.抗维生素D佝偻病

13.线粒体遗传病的临床特征包括：

A.母系遗传

B.表型异质性

C.组织特异性（高耗能器官受累为主）

D.男性患者可将疾病传给所有子女

14.染色体结构异常的类型包括：

A.缺失

B.重复

C.倒位

D.易位

15.基因治疗的策略包括：

A.基因替代

B.基因沉默

C.基因编辑（如CRISPR/Cas9）

D.蛋白质替代疗法

二、名词解释（每题4分，共20分）

1.动态突变

2.遗传印记

3.异质性（线粒体DNA）

4.携带者（单基因病）

5.核型

三、简答题（每题8分，共40分）

1.简述常染色体显性遗传病的系谱特征及例外情况（如外显不全、延迟显性）。

2.比较线粒体DNA与核DNA的遗传差异（至少列出4点）。

3.说明21三体综合征的主要临床特征及常见核型类型。

4.简述单基因病分子诊断的主要技术（至少列举4种）及其适用场景。

5.何为近亲婚配？为何近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险？

四、案例分析题（共10分）

先证者，男，6岁，因“进行性行走困难2年”就诊。查体：双下肢肌肉萎缩，Gower征阳性（需扶膝站起），血清肌酸激酶（CK）显著升高（正常参考值：24-195U/L，患儿CK=8500U/L）。家族史：母亲表兄有类似病史，15岁时因呼吸衰竭去世；父母表型正常，育有一健康女儿（3岁）。

1.该患儿最可能的诊断是什么？其遗传方式是什么？（2分）

2.若需明确诊断，应优先选择哪种分子检测技术？请说明理由。（3分）

3.患儿母亲再次妊娠，需进行产前诊断，简述具体策略及注意事项。（5分）

参考答案

一、选择题

（一）单项选择题

1.D2.C3.B4.D5.B6.A7.A8.C9.D10.B

（二）多项选择题

11.ABC12.ABC13.ABC14.ABCD15.ABC

二、名词解释

1.动态突变：指某些基因的三核苷酸重复序列（如CGG、CAG）在减数分裂或有丝分裂过程中发生扩增，导致重复次数超过正常范围，从而引发疾病的现象（如脆性X综合征、亨廷顿舞蹈症