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遗传病基因检测试题及答案2025年新版

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下哪种遗传病基因检测技术更适用于快速检测已知热点突变（如脊髓性肌萎缩症SMN1基因7号外显子缺失）？

A.全外显子测序（WES）

B.定量PCR（qPCR）

C.染色体微阵列分析（CMA）

D.长读长测序（LRS）

答案：B

2.进行胎儿遗传病基因检测时，若孕妇外周血游离胎儿DNA（cfDNA）检测提示21三体高风险，后续最合理的确诊手段是？

A.再次进行cfDNA复检

B.羊水细胞染色体核型分析

C.脐血穿刺行全基因组测序

D.孕妇外周血白细胞基因检测

答案：B

3.某家系中父亲为X连锁隐性遗传病（如杜氏肌营养不良，DMD）致病基因携带者，母亲表型正常且不携带致病突变，其儿子的发病风险为？

A.0%

B.25%

C.50%

D.100%

答案：A（X连锁隐性遗传病中，父亲的致病基因仅传递给女儿，儿子从父亲获得Y染色体，因此儿子不继承父亲的X染色体致病突变）

4.以下哪项不属于单基因遗传病基因检测的适用人群？

A.具有典型临床表型但无法通过常规检查确诊的患者

B.健康夫妇计划生育，双方家族无遗传病病史

C.反复自然流产（≥3次）的夫妇

D.新生儿筛查提示可疑遗传代谢病阳性的患儿

答案：B（无家族史的健康夫妇通常不常规推荐单基因病检测，除非进行携带者筛查）

5.关于基因检测结果中“意义未明变异（VUS）”的处理原则，错误的是？

A.需结合家系共分离分析进一步验证

B.可直接告知受检者“致病”以提示风险

C.建议定期随访患者临床表型变化

D.利用生物信息学工具（如ClinVar、Varsome）进行功能预测

答案：B（VUS不能直接判定为致病，需避免过度解读）

6.多基因遗传病（如2型糖尿病）基因检测的主要局限性是？

A.无法检测拷贝数变异（CNV）

B.单个基因变异对疾病的贡献度低，需结合环境因素分析

C.仅能检测已知致病基因，无法发现新基因

D.检测成本过高，难以普及

答案：B（多基因病由多个微效基因和环境共同作用，单个变异的解释力有限）

7.进行携带者筛查时，若受检者为Ashkenazi犹太人群，需重点关注的遗传病是？

A.囊性纤维化（CF）

B.泰-萨克斯病（Tay-Sachs病）

C.脊髓性肌萎缩症（SMA）

D.地中海贫血

答案：B（泰-萨克斯病在Ashkenazi犹太人群中携带率显著升高）

8.以下哪种技术可同时检测单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（Indel）和拷贝数变异（CNV）？

A.Sanger测序

B.多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）

C.全基因组测序（WGS）

D.荧光原位杂交（FISH）

答案：C（WGS通过测序深度和比对分析可同时识别SNV、Indel及CNV）

9.遗传病基因检测前必须完成的核心步骤是？

A.受检者签署知情同意书

B.采集受检者唾液样本

C.支付检测费用

D.联系检测机构预约时间

答案：A（知情同意是伦理和法律要求的核心步骤）

10.某患儿临床诊断为结节性硬化症（TSC），基因检测未发现TSC1/TSC2基因致病突变，最可能的原因是？

A.检测技术仅覆盖外显子，未检测内含子变异

B.患儿为体细胞嵌合体，外周血样本未捕获突变

C.检测面板未包含TSC相关基因

D.疾病为多基因遗传，需检测其他基因

答案：B（结节性硬化症约20%病例为体细胞嵌合体，外周血可能无法检出）

11.以下哪项不符合遗传病基因检测的伦理原则？

A.对未成年人进行成人发病型遗传病（如亨廷顿病）检测

B.尊重受检者对检测结果的“不知情权”

C.保护受检者基因信息的隐私性

D.提供非指导性遗传咨询，避免干预受检者决策

答案：A（未成年人通常不建议进行无临床意义的成人发病型检测）

12.应用于遗传病检测的三代测序技术（如PacBio、OxfordNanopore）的核心优势是？

A.检测成本低

B.测序速度快

C.能解析高GC区域和重复序列

D.数据量小，分析简单

答案：C（长读长技术可解决短读长测序无法覆盖的复杂区域）

13.产前诊断中，若胎儿超声提示严重结构异常（如无脑儿），优先选择的基因检测方法是？

A.全外显子测序（WES）

B.染色体微阵列分析（CMA）

C.单基因病靶向测序

D.线粒体基因测