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皮质醇增多症

，又称库欣综合征，是由多种原因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征。以下将从病因、临床表现、诊断、治疗等方面详细阐述。

病因

皮质醇增多症的病因可分为促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性和非ACTH依赖性两大类。

ACTH依赖性皮质醇增多症

垂体性库欣病：最为常见，约占库欣综合征的70%。由于垂体肿瘤或下丘脑功能紊乱，导致垂体分泌过多的ACTH，刺激双侧肾上腺皮质增生，分泌过量的皮质醇。垂体瘤中大多为微腺瘤，少数为大腺瘤。

异位ACTH综合征：某些非垂体的肿瘤组织分泌ACTH或促肾上腺皮质激素释放激素（CRH），使肾上腺皮质增生并分泌过量皮质醇。常见的肿瘤有小细胞肺癌、支气管类癌、胸腺癌、胰岛细胞瘤等。

非ACTH依赖性皮质醇增多症

肾上腺皮质腺瘤：约占库欣综合征的15%20%。腺瘤自主分泌大量皮质醇，反馈抑制垂体ACTH的分泌，使瘤外同侧及对侧肾上腺皮质萎缩。

肾上腺皮质癌：较少见，约占库欣综合征的5%以下。肿瘤生长迅速，分泌大量的皮质醇及其他类固醇激素，病情较重，进展快。

原发性色素结节性肾上腺病：是一种罕见的遗传性疾病，双侧肾上腺皮质有多个色素性小结节，自主分泌皮质醇。

肾上腺大结节性增生：双侧肾上腺增大，有多个大结节形成，可自主分泌皮质醇。

临床表现

皮质醇增多症的临床表现多样，主要与长期高皮质醇血症有关。

脂肪代谢紊乱：患者出现向心性肥胖，表现为满月脸、水牛背、悬垂腹，而四肢相对瘦小。这是由于皮质醇促进脂肪分解和重新分布，使四肢脂肪动员增加，而面部、颈背部和腹部脂肪合成增加。

蛋白质代谢异常：蛋白质分解加速，合成减少，导致皮肤菲薄，皮下弹力纤维断裂，形成宽大、紫红色的条纹，称为紫纹，常见于腹部、大腿内外侧、臀部等部位。肌肉萎缩无力，骨质疏松，容易发生骨折，儿童生长发育受到抑制。

糖代谢紊乱：皮质醇可拮抗胰岛素的作用，促进糖异生，使血糖升高，约半数患者有糖耐量减低，部分患者可出现类固醇性糖尿病。

电解质紊乱：大量皮质醇有潴钠排钾作用，患者可出现高血压和低血钾。低血钾可导致肌无力、软瘫，严重时可影响心脏功能。

心血管系统改变：高血压常见，长期高血压可导致左心室肥厚、心力衰竭、脑血管意外等并发症。同时，患者易发生动脉粥样硬化，心血管疾病的发生率增加。

性功能障碍：女性患者可出现月经紊乱、闭经、多毛、痤疮等，男性患者可出现性欲减退、阳痿等。这与皮质醇对下丘脑垂体性腺轴的抑制作用有关。

精神神经症状：患者常有不同程度的精神症状，如情绪不稳定、烦躁、失眠、抑郁、妄想、幻觉等，严重者可发生精神分裂症。

免疫系统功能抑制：皮质醇可抑制免疫系统，使机体抵抗力下降，容易发生感染，且感染后不易控制，如皮肤真菌感染、肺部感染等。

诊断

皮质醇增多症的诊断主要包括功能诊断、病因诊断和定位诊断。

功能诊断

血、尿皮质醇测定：正常人血皮质醇水平有昼夜节律，清晨最高，午夜最低。皮质醇增多症患者血皮质醇水平升高，且昼夜节律消失。24小时尿游离皮质醇（UFC）测定是反映肾上腺皮质功能的敏感指标，本病患者UFC常明显升高。

小剂量地塞米松抑制试验：这是诊断皮质醇增多症的重要筛选试验。方法是口服地塞米松0.5mg，每6小时1次，共2天。服药后，正常人血皮质醇、尿游离皮质醇可被抑制到基础值的50%以下，而皮质醇增多症患者不被抑制。

病因诊断

大剂量地塞米松抑制试验：口服地塞米松2mg，每6小时1次，共2天。垂体性库欣病患者血皮质醇、尿游离皮质醇可被抑制到基础值的50%以下，而异位ACTH综合征和肾上腺皮质肿瘤患者一般不被抑制。

血ACTH测定：ACTH依赖性皮质醇增多症患者血ACTH水平升高，非ACTH依赖性皮质醇增多症患者血ACTH水平降低。

定位诊断

影像学检查：包括肾上腺超声、CT、MRI等，可发现肾上腺肿瘤或增生。垂体CT和MRI有助于发现垂体微腺瘤或大腺瘤。对于异位ACTH综合征，需要根据临床线索进行胸部、腹部等部位的影像学检查，以寻找可能的肿瘤病灶。

治疗

皮质醇增多症的治疗目的是去除病因，降低体内皮质醇水平，缓解临床症状，预防并发症。

手术治疗

垂体手术：对于垂体性库欣病，经蝶窦垂体瘤切除术是首选的治疗方法。该手术创伤小，疗效较好，多数患者术后可缓解症状。如手术失败或复发，可考虑行垂体放疗或肾上腺切除术。

肾上腺手术：肾上腺皮质腺瘤或癌患者应行患侧肾上腺切除术。原发性色素结节性肾上腺病和肾上腺大结节性增生患者，可根据病情行双侧肾上腺切除术或一侧肾上腺全切、另一侧肾上腺大部分切除术。术后需长期补充糖皮质激素进行替代治疗。