单基因疾病的遗传.pptVIP

例如：低磷酸盐血症性佝偻病（抗维生素D佝偻病）第28页，共72页，星期日，2025年，2月5日例如：见视频单基因疾病的遗传－抗维生素D佝偻病第29页，共72页，星期日，2025年，2月5日低磷酸盐血症性佝偻病又称抗维生素D性佝偻病是Albright在1937年首先报道的。患儿由于肾小管对磷酸盐的再吸收障碍，在新生儿期即可检测出低磷酸盐血症，碱性磷酸酶活性在出生一个月即升高。患儿多于1周岁左右发病，表现出骨骼发育畸形、生长发育迟缓等佝偻病症状和体征。大剂量维生素D治疗不能纠正其生长发育异常。第30页，共72页，星期日，2025年，2月5日低磷酸盐血症性佝偻病致病基因PHEX（phosphate-regulatingendopeptidasehomolog，X-linked）定位于Xp22.11，1997年被克隆。PHEX有18个外显子，产物长749个氨基酸残基，该蛋白属于Ⅱ型膜整合的锌离子依赖性内肽酶家族，在牙发育、骨质矿化和肾磷代谢平衡方面起重要作用。点突变和缺失是导致疾病发生的主要原因。第31页，共72页，星期日，2025年，2月5日二、X连锁显性遗传病婚配图解第32页，共72页，星期日，2025年，2月5日

三、X连锁显性遗传特点：人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；患者的双亲中必有一名是该病患者；男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该病的患者；系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。第33页，共72页，星期日，2025年，2月5日四、X连锁显性遗传病举例口面指综合征Ⅰ型高氨血症Ⅰ型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏)Alport综合征色素失调症第34页，共72页，星期日，2025年，2月5日例如：色素失调第35页，共72页，星期日，2025年，2月5日例如：口面指综合征第36页，共72页，星期日，2025年，2月5日第五节X连锁隐性遗传病的遗传一、X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱（血友病A）第37页，共72页，星期日，2025年，2月5日血友病A（hemophiliaA又称甲型血友病、抗血友病球蛋白（anti-hemophilicglobin，AHG）缺乏症、第Ⅷ因子缺乏症、经典型血友病，是血浆中抗血友病球蛋白缺乏所致X连锁隐性遗传的凝血障碍性疾病。血友病A是一种X连锁隐性遗传病，F8基因定位于Xq28。第38页，共72页，星期日，2025年，2月5日例如：血友病关节腔因多次出血而致关节肿大第39页，共72页，星期日，2025年，2月5日二、婚配类型与子代发病风险XaXXaY第40页，共72页，星期日，2025年，2月5日

三、X连锁隐性遗传病的遗传特点：人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。第41页，共72页，星期日，2025年，2月5日四、X连锁隐性遗传病举例色盲鱼鳞癣Lesch-Nyhan综合征眼白化病Hunter综合征无丙种球蛋白血症Fabry病(糖鞘脂贮积症)Wiskott-Aldrich综合征G-6-PD缺乏症肾性尿崩症慢性肉芽肿病血友病B第42页，共72页，星期日，2025年，2月5日例如：见视频单基因疾病的遗传－鱼鳞病例如：色盲第43页，共72页，星期日，2025年，2月5日第六节Y连锁遗传病的遗传一、Y连锁遗传病的遗传典型系谱（外耳道多毛症）第44页，共72页，星期日，2025年，2月5日二、Y连锁遗传病的遗传特点：具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。第45页，共72页，星期日，2025年，2月5日三、Y连锁遗传病的遗传举例例如：外耳道多毛第46页，共72页，星期日，2025年，2月5日第七节影响单基因遗传病分析的因素一、表现度(expressivity)表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的并异。第47页，共72页，星期日，2025年，2月5日例如：多指症致病基因可以表现左右手指数多少的不一。第48页，共72页，星期日，2025年，2月5日二、外显率(penetrance)是某一显性基因（在杂合