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儿童非输血依赖型地中海贫血诊治和管理专家共识(2025)

摘要

非输血依赖型地中海贫血(NTDT)是我国南方地区高发的一种慢

性遗传性溶血性贫血病，主要包括中间型B地贫(B-TI)、部分中

间型a地贫(HbH病)和B地贫复合HbE(HbE/B地贫)3种，其发

病遗传学机制复杂，临床表现个体差异较大，常导致儿童期生长发育

迟缓和成年期肺动脉高压、血栓形成、内分泌病和肝纤维化等严重并

发，甚至危及生命。“儿童非输血依赖型地中海贫血诊治和管理专

家共识(2025)”旨在为儿科医师提供规范的临床实践指导。地中海

贫血(简称地贫)是一组因珠蛋白基因变异或缺失导致珠蛋白肽链合

成障碍引起的慢性遗传性溶血性贫血。我国广西、广东、海南、福建、

贵州、云南、湖南、江西、四川等地区是本病高发区⑴。地贫基因

变异种类繁多，临床表现多样。根据临床严重程度和是否需要定期输

血将地贫分为输血依赖型地中海贫血(transfusiondependent

thalassemia,TDT)和非输血依赖型地中海贫血(nontransfusion

dependentthalassemia,NTDT),NTDT发病率远高于TDT,如不规

范治疗与管理，常导致儿童期生长发育迟缓，成年期易发生肺动脉高

压(pulmonaryarteryhypertension,PAH)、肝脏及内分泌等并发

，长期生活质量差，严重者甚至危及生命京⑷。近年来随着对NTDT

发病机制认识的不断深入及流行病学资料、观察数据的积累，儿童

NTDT的诊疗理念也发生一些变化，并涌现出新的治疗方法[5,6,7,8,9]o

在借鉴国内外相关领域的最新研究成果与经验基础上，结合我国儿童

NTDT的诊治现状，中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会、

全国地中海贫血防控协作网、中华医学会儿科学分会血液学组、中华

儿科杂志编辑委员会组织相关专家制订了“儿童非输血依赖型地中海

贫血诊治和管理专家共识（2025）”（以下简称本共识），旨在进一

步提高儿童NTDT的规范诊治和管理水平，改善NTDT患儿的生活质量。

一、共识制订过程

共识制订遵循“中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022

版）”[10],建立共识制订工作组，包括儿童血液科、部分成人血液

科、医学遗传与产前诊断专家等；工作组成员均填写统一设计的利益

冲突声明表。针对NTDT诊治和管理相关临床问题，采用主题词和自

由词相结合的方式，英文检索词为nontransfusiondependent

thalassemia^Bthalassemiaintermedia^HbHthalassemia

intermedia^diagnosetreatment”management等；中文

检索词为“非输血依赖型地中海贫血”“血红蛋白H病”“中间型地

中海贫血”“儿童”“诊断”“治疗”等。检索PubMedEMbase

WebofScience、CochraneLibrary、UpToDate、中国知网、维普和

万方数据库，并检索世界卫生组织（WorldHealthOrganization,

WHO）、指南国际网络（GuidelinesInternationalNetwork）等网

站。检索时限为建库至2024年10月31日。工作组结合检索的文献、

我国的实际情况与临床实践经验，形成共识初稿。历时半年，经过4

次线下和2次线上研讨会反复讨论、修改、审议，最终达成本共识。

本共识目标使用者为儿科医师、血液科医师及儿科护理人员，目标人

群为临床诊断为NTDT、年龄〈18岁的儿童。本共识发表后将通过学术

会议、微信、网络和其他平台等方式进行推广。工作组将定期进行文

献检索了解该领域研究动态，必要时在发表后35年予以更新。

二、NTDT的定义

TDT主要表现为严重贫血，血红蛋白水平持续＜70g/L,因此需

要定期输血才能存活，主要包括重型B地贫(B-thalassemiamajor,

0-TM)、部分中间型a地贫［又称血红蛋白H(hemoglobinH,HbH)

病］和严重血红蛋白E(hemoglobinE,HbE)复合B(HbE/B

thalassemia,HbE/B)地贫。NTDT是指不需要终身依赖输血维持生

命，仅在感染、手术或生长发育迟缓等特殊情况