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儿童非输血依赖型地中海贫血诊治和管理专家共识(2025)摘要

非输血依赖型地中海贫血(NTDT)是我国南方地区高发的一种慢性遗传性溶血性贫血病，主要包括中间型β地贫(β-TI)、部分中间型α地贫(HbH病)和β地贫复合HbE(HbE/β地贫)3种，其发病遗传学机制复杂，临床表现个体差异较大，常导致儿童期生长发育迟缓和成年期肺动脉高压、血栓形成、内分泌病和肝纤维化等严重并发症，甚至危及生命。“儿童非输血依赖型地中海贫血诊治和管理专家共识(2025)”旨在为儿科医师提供规范的临床实践指导。地中海贫血(简称地贫)是一组因珠蛋白基因变异或缺失导致珠蛋白肽链合成障碍引起的慢性遗传性溶血性贫血。我国广西、广东、海南、福建、贵州、云南、湖南、江西、四川等地区是本病高发区1。地贫基因变异种类繁多，临床表现多样。根据临床严重程度和是否需要定期输血将地贫分为输血依赖型地中海贫血(transfusiondependent

thalassemia,TDT)和非输血依赖型地中海贫血(nontransfusiondependentthalassemia,NTDT),NTDT发病率远高于TDT,如不规范治疗与管理，常导致儿童期生长发育迟缓，成年期易发生肺动脉高压(pulmonaryarteryhypertension,PAH)、肝脏及内分泌等并发症，长期生活质量差，严重者甚至危及生命[2,3,.4]。近年来随着对NTDT发病机制认识的不断深入及流行病学资料、观察数据的积累，儿童NTDT的诊疗理念也发生一些变化，并涌现出新的治疗方法[5,6,7,8,9]

在借鉴国内外相关领域的最新研究成果与经验基础上，结合我国儿童

NTDT的诊治现状，中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会、全国地中海贫血防控协作网、中华医学会儿科学分会血液学组、中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家制订了“儿童非输血依赖型地中海贫血诊治和管理专家共识(2025)”(以下简称本共识),旨在进一步提高儿童NTDT的规范诊治和管理水平，改善NTDT患儿的生活质量。

一、共识制订过程

共识制订遵循“中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则(2022版)”[10],建立共识制订工作组，包括儿童血液科、部分成人血液科、医学遗传与产前诊断专家等；工作组成员均填写统一设计的利益冲突声明表。针对NTDT诊治和管理相关临床问题，采用主题词和自由词相结合的方式，英文检索词为“nontransfusiondependent

thalassemia”“βthalassemiaintermedia”“HbH”“thalassemiaintermedia”“diagnose”“treatment”“management”等；中文检索词为“非输血依赖型地中海贫血”“血红蛋白H病”“中间型地中海贫血”“儿童”“诊断”“治疗”等。检索PubMed、EMbase、

WebofScience、CochraneLibrary、UpToDate、中国知网、维普和万方数据库，并检索世界卫生组织(WorldHealthOrganization,WHO)、指南国际网络(GuidelinesInternationalNetwork)等网站。检索时限为建库至2024年10月31日。工作组结合检索的文献、我国的实际情况与临床实践经验，形成共识初稿。历时半年，经过4次线下和2次线上研讨会反复讨论、修改、审议，最终达成本共识。本共识目标使用者为儿科医师、血液科医师及儿科护理人员，目标人

群为临床诊断为NTDT、年龄18岁的儿童。本共识发表后将通过学术会议、微信、网络和其他平台等方式进行推广。工作组将定期进行文献检索了解该领域研究动态，必要时在发表后3~5年予以更新。

二、NTDT的定义

TDT主要表现为严重贫血，血红蛋白水平持续≤70g/L,因此需要定期输血才能存活，主要包括重型β地贫(β-thalassemiamajor,β-TM)、部分中间型α地贫[又称血红蛋白H(hemoglobinH,HbH)

病]和严重血红蛋白E(hemoglobinE,HbE)复合β(HbE/β

thalassemia,HbE/β)地贫。NTDT是指不需要终身依赖输血维持生命，仅在感染、手术或生长发育迟缓等特殊情况下才需要偶尔或间断输注红细胞的一类地贫，临床主要包括静止型、轻型和部分中间型地贫，其中静止型