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SMA脊髓性肌萎缩症课件汇报人：XX

目录02SMA的分类与分型03SMA的临床表现04SMA的诊断方法05SMA的治疗方案01SMA基础知识06SMA的管理与护理

SMA基础知识01

疾病定义遗传方式常染色体隐性遗传SMA定义脊髓性肌萎缩症0102

发病机制包括遗传、病毒感染、外力撞击等。其他诱发因素基因缺陷致蛋白缺失，运动神经元变性。基因缺陷为主

病理特征脊髓前角细胞变性，导致进行性肌无力和肌肉萎缩。运动神经元退化常染色体隐性遗传，由SMN1基因突变引起。遗传方式

SMA的分类与分型02

分类概述01四型SMA简介常染色体隐性遗传，按症状轻重分四型。02各型发病特点Ⅰ型婴儿期发病，预后差；Ⅱ-Ⅳ型逐渐加重，预期寿命不一。

各型特点发病急，进展快，预后差Ⅰ型-婴儿重型病程缓，多活至成年Ⅱ型-慢性婴儿型Ⅲ型-青少年型病情轻，寿命不受影响

诊断标准对称性进行性近端肢体肌无力、肌萎缩，智力感觉正常。肌无力肌萎缩01符合常染色体隐性遗传方式。家族遗传史02

SMA的临床表现03

婴儿期表现四肢无力患儿6月内起病，迅速发展的进行性、对称性四肢无力。喂养困难舌肌束颤，口咽部肌无力，哭声低弱，吸吮无力，易发生误吸。

儿童期表现出现四肢肌肉无力，影响独坐及行走能力。运动发育迟缓肌肉萎缩累及四肢、躯干，导致肌肉弛缓和肌张力极低。肌萎缩症状

成人期表现成人SMA初期可能出现四肢无力、肌肉萎缩，易摔倒、上楼困难。四肢无力萎缩部分患者有言语笨拙、饮水呛咳、呼吸困难等症状，需及时就医。呼吸言语障碍

SMA的诊断方法04

基因检测01MLPA技术通过基因探针杂交检测SMA致病基因。02体格检查视诊、触诊检查肌肉力量、张力等初步判断。

肌电图检查通过肌电图评估肌肉神经电活动，显示广泛神经源性损害。评估电活动辅助诊断SMA，排除其他相似症状疾病。辅助诊断

其他辅助检查CT肌肉扫描观察肌肉形态，辅助诊断SMA。血清肌酸激酶检查检测CK水平，辅助判断SMA。

SMA的治疗方案05

药物治疗增加SMN蛋白表达，缓解症状。穿透血脑屏障，适用于2月龄以上患者。诺西那生钠注射利司扑兰口服溶液

物理治疗01热敷冷敷按摩采用热敷、冷敷、按摩等，改善血液循环，缓解肌肉僵硬。02电刺激锻炼使用神经肌肉电刺激，配合功能性锻炼，延缓肌肉萎缩。

康复训练通过关节伸展等练习，保持关节活动度，增强肌肉力量。物理治疗01进行呼吸训练，使用机械通气，预防肺部感染，维持正常呼吸。呼吸管理02

SMA的管理与护理06

日常生活管理保证蛋白质、维生素摄入，少量多餐，避免呛咳。饮食营养均衡居住环境无障碍，定期调整体位，防跌倒受伤。环境安全优化

护理要点营养支持高蛋白饮食，定期评估营养状况。呼吸管理保持呼吸道通畅，使用呼吸辅助设备。0102

家庭支持系统家庭成员接受专业护理培训，提升护理质量。专业护理培训家人提供情感支持，增强患者心理韧性。亲情陪伴

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