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全外显子测序揭示青少年特发性脊柱侧凸的寡基因遗传特征及FLNB基因突变机制探究.docxVIP

全外显子测序揭示青少年特发性脊柱侧凸的寡基因遗传特征及FLNB基因突变机制探究.docx

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    全外显子测序揭示青少年特发性脊柱侧凸的寡基因遗传特征及FLNB基因突变机制探究

    一、引言

    1.1研究背景与意义

    青少年特发性脊柱侧凸（AdolescentIdiopathicScoliosis，AIS）是一种常见于青少年时期的脊柱三维畸形疾病，在所有脊柱侧凸人群中占比80%以上。国际脊柱侧凸研究学会（ScoliosisResearchSociety，SRS）将其定义为应用Cobb法测量站立正位X线像的脊柱侧方弯曲度，角度＞10°即为脊柱侧凸，且需排除神经肌源性、Chiari畸形、神经纤维瘤病、先天性椎体发育异常等其他导致脊柱侧凸的原因后才能诊断。

    AIS的发病多由

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