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研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)支气管原位癌诊疗指南

一、支气管原位癌概述

1.支气管原位癌的定义与分类

支气管原位癌（BronchialInsituCarcinoma，BIS）是一种起源于支气管黏膜上皮的早期恶性肿瘤，其特点是癌细胞局限于支气管黏膜层，尚未侵犯基底膜和周围组织。根据世界卫生组织（WHO）的分类，支气管原位癌属于肺癌的一种特殊类型，是肺癌早期阶段的重要组成部分。据统计，支气管原位癌占所有肺癌的10%左右，其发病年龄多见于50岁以上，男性患者略多于女性。

支气管原位癌可分为两大类：鳞状细胞癌原位（SquamousCellCarcinomainsitu，SCCIS）和非鳞状细胞癌原位（Non-SquamousCellCarcinomainsitu，NSCCIS）。鳞状细胞癌原位是最常见的类型，约占支气管原位癌的70%以上，其病理特征为癌细胞呈鳞状上皮形态，常伴有角化珠形成。非鳞状细胞癌原位包括腺癌原位、大细胞癌原位等，约占支气管原位癌的30%左右，其病理特征为癌细胞形态多样，缺乏角化珠形成。

支气管原位癌的发病机制复杂，目前研究认为与吸烟、环境污染、职业暴露、遗传因素等多种因素有关。吸烟是支气管原位癌最重要的危险因素，长期吸烟者发生支气管原位癌的风险明显增加。此外，空气污染、石棉、铬等职业暴露也是支气管原位癌的危险因素。在临床病例中，有一名男性患者，长期吸烟40余年，突然出现咳嗽、痰中带血等症状，经检查诊断为支气管原位癌。该患者经过手术治疗，预后良好。

支气管原位癌的诊断主要依靠病理学检查，支气管镜活检和组织病理学检查是诊断的金标准。近年来，随着分子生物学技术的发展，基因检测在支气管原位癌的诊断中也发挥越来越重要的作用。研究发现，某些基因突变与支气管原位癌的发生发展密切相关，如TP53、KRAS等。在临床实践中，通过对患者进行基因检测，有助于早期发现和诊断支气管原位癌，为患者提供个体化的治疗方案。

支气管原位癌的治疗以手术切除为主要手段，对于早期病例，手术切除可以彻底清除肿瘤组织，降低复发风险。对于不能手术切除的患者，放疗、化疗、靶向治疗和免疫治疗等综合治疗方案可以提高患者的生活质量，延长生存期。在临床治疗过程中，需根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案，以达到最佳治疗效果。

2.支气管原位癌的流行病学特点

(1)支气管原位癌的发病率在全球范围内呈现上升趋势，特别是在发达国家和地区。根据世界卫生组织（WHO）的数据，自20世纪80年代以来，肺癌的发病率逐年上升，其中支气管原位癌的发病率增长尤为明显。例如，在美国，支气管原位癌的发病率从1990年的每10万人约5例增长到2010年的每10万人约7例。这种增长趋势可能与吸烟率的上升、空气污染的加剧以及人口老龄化有关。

(2)支气管原位癌的发病年龄主要集中在50岁以上，且男性患者比例高于女性。根据美国癌症协会的数据，男性患者占支气管原位癌患者的比例约为60%，而女性患者占比约为40%。这种性别差异可能与男性吸烟率更高、暴露于有害物质的风险更大有关。例如，在一名55岁男性患者中，长期吸烟史和职业暴露于石棉是导致其支气管原位癌的主要原因。

(3)支气管原位癌的地理分布存在差异，发达国家和发展中国家之间存在显著差异。发达国家，如美国、加拿大和欧洲国家，支气管原位癌的发病率较高，而发展中国家，如中国和印度，尽管肺癌总体发病率较低，但支气管原位癌的发病率也在逐渐上升。这可能与发达国家中吸烟和空气污染控制措施的实施效果更好有关，而发展中国家在控制吸烟和环境污染方面仍面临较大挑战。例如，在中国，随着工业化和城市化进程的加快，支气管原位癌的发病率逐年上升，尤其是在大城市和工业区。

3.支气管原位癌的病理生理学基础

(1)支气管原位癌的病理生理学基础主要涉及细胞遗传学、分子生物学和免疫学等多个层面。在细胞遗传学方面，研究发现，支气管原位癌患者中存在多种染色体异常和基因突变。例如，TP53基因突变在支气管原位癌中的发生率高达50%以上，该基因的突变与细胞周期调控和DNA修复功能受损有关。在一个具体的案例中，一位患有支气管原位癌的患者经过基因检测，发现其TP53基因存在突变，这为后续的治疗方案提供了重要依据。

(2)分子生物学研究表明，支气管原位癌的发生发展涉及多个信号通路和癌基因的异常激活。例如，EGFR（表皮生长因子受体）和ALK（间变性淋巴瘤激酶）等癌基因的突变在支气管原位癌中较为常见，这些基因的突变可以导致细胞增殖失控和肿瘤形成。在一项研究中，对100例支气管原位癌患者进行基因检测，发现EGFR和ALK基因突变分别占患者总数的20%和15%。这些数据表明，靶向治疗这些癌基因可能成为支气管原位癌治疗的新