2025中国临床肿瘤学会(CSCO)绒毛膜癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)绒毛膜癌诊疗指南

一、绒毛膜癌概述

1.绒毛膜癌的定义与流行病学

绒毛膜癌，作为一种高度恶性的妊娠滋养细胞肿瘤，起源于妊娠绒毛膜组织。该疾病主要发生在生育年龄的女性，其发生率在全球范围内呈逐年上升趋势。据统计，绒毛膜癌的发病率在发展中国家较高，而在发达国家则相对较低。由于早期症状不明显，加之部分患者缺乏对疾病的足够认识，导致诊断时往往已进入晚期，严重影响了患者的生存率。

流行病学研究表明，绒毛膜癌的发病与多个因素有关。首先，既往妊娠次数是影响绒毛膜癌发病的重要因素之一，尤其是未经治疗的葡萄胎史。其次，感染因素，如风疹病毒、巨细胞病毒等，也被认为是绒毛膜癌发病的潜在原因。此外，遗传因素、免疫状态、地域差异等也对绒毛膜癌的发病具有一定影响。

近年来，随着医疗技术的进步和人们对绒毛膜癌认识的提高，绒毛膜癌的早期诊断率有所提高。然而，由于早期症状的不典型性，仍有一部分患者延误了诊断和治疗时机。因此，加强绒毛膜癌的宣传教育，提高患者的自我保健意识，对于早期发现和及时治疗至关重要。同时，对高危人群进行定期筛查，有助于降低绒毛膜癌的发病率和死亡率。

2.绒毛膜癌的病理生理学

(1)绒毛膜癌的病理生理学研究表明，肿瘤细胞起源于绒毛膜滋养层，具有侵袭性和扩散能力。肿瘤细胞可以产生大量的绒毛膜促性腺激素（hCG），这是绒毛膜癌的一个重要标志物。在肿瘤细胞的生长和侵袭过程中，细胞信号传导通路、基因表达调控和细胞周期调控等分子机制发挥着关键作用。

(2)绒毛膜癌的病理生理学特征包括细胞增殖失控、细胞凋亡抑制、血管生成异常以及肿瘤微环境变化等。肿瘤细胞通过激活细胞周期相关基因，如E2F、cyclinD1等，实现快速增殖。同时，肿瘤细胞表达抑制凋亡的基因，如Bcl-2、survivin等，导致细胞凋亡减少。此外，肿瘤细胞还能诱导血管内皮细胞的增殖和迁移，形成丰富的血管网络，为肿瘤的生长提供营养物质和氧气。

(3)绒毛膜癌的病理生理学研究还发现，肿瘤细胞与宿主细胞之间的相互作用对肿瘤的进展和转移具有重要意义。肿瘤细胞可以分泌多种生长因子和细胞因子，如VEGF、TNF-α等，影响宿主细胞的生长、凋亡和免疫调节。此外，肿瘤细胞还能通过表达整合素和CD44等粘附分子，与宿主细胞表面的配体结合，促进肿瘤细胞的粘附、迁移和侵袭。这些复杂的病理生理学过程共同导致了绒毛膜癌的侵袭性生长和远处转移。

3.绒毛膜癌的诊断标准

(1)绒毛膜癌的诊断标准主要包括临床表现、实验室检查和影像学检查三个方面。首先，临床表现方面，患者通常出现不规则阴道出血、腹痛、子宫增大等症状。不规则阴道出血是绒毛膜癌最常见的症状，出血量可多可少，且与月经周期无关。腹痛常表现为下腹部疼痛，有时伴有腰酸背痛。子宫增大则可能与肿瘤的生长和浸润有关。

(2)实验室检查方面，绒毛膜癌的诊断主要依赖于血清hCG水平检测。正常妊娠时，hCG水平呈逐渐上升的趋势，而绒毛膜癌患者的hCG水平往往持续升高，甚至超过正常妊娠水平。此外，hCG水平在治疗后下降缓慢或无下降趋势，也是绒毛膜癌的重要诊断依据。除了hCG检测外，尿妊娠试验、血常规、肝肾功能检查等也是绒毛膜癌诊断的重要辅助手段。

(3)影像学检查方面，绒毛膜癌的诊断主要依靠超声、CT、MRI等影像学技术。超声检查可以发现子宫增大、宫腔内异常回声、附件区肿块等表现，有助于诊断绒毛膜癌。CT和MRI检查则可以更清晰地显示肿瘤的大小、形态、位置以及与周围组织的关系，有助于确定肿瘤的分期和治疗方案。此外，对于有转移倾向的患者，骨扫描、脑部CT或MRI等检查也有助于发现肿瘤的远处转移情况。综合临床表现、实验室检查和影像学检查，可以较为准确地诊断绒毛膜癌。

二、绒毛膜癌的临床表现

1.绒毛膜癌的典型症状

(1)绒毛膜癌的典型症状主要包括不规则阴道出血、腹痛和子宫增大。据统计，不规则阴道出血是绒毛膜癌最常见的症状，约占所有病例的70%以上。例如，患者李某，28岁，因停经8周后出现不规则阴道出血，就诊时hCG水平高达30000IU/L，经过超声检查发现子宫增大，最终确诊为绒毛膜癌。

(2)腹痛也是绒毛膜癌的常见症状之一，表现为下腹部疼痛，有时伴有腰酸背痛。据统计，约60%的绒毛膜癌患者出现腹痛症状。例如，患者张某，26岁，因停经6周后出现下腹部疼痛，就诊时hCG水平为5000IU/L，超声检查发现子宫增大，宫腔内可见异常回声，确诊为绒毛膜癌。

(3)子宫增大是绒毛膜癌的另一个典型症状，由于肿瘤的生长和浸润，子宫可以迅速增大。据统计，约80%的绒毛膜癌患者出现子宫增大。例如，患者王某，30岁，因停经4周后出现阴道出血和下腹部肿块，就诊时hCG水平为10000IU/