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N乙酰谷氨酸合成酶缺乏症护理汇报人:从基础到实践的精准护理体系构建
疾病基础01护理原则02护理措施03案例实践04健康指导05总结展望06目录CONTENTS
01疾病基础
病因分析遗传性病因解析N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症由NAGS基因突变引发，属于常染色体隐性遗传病。突变导致酶功能缺陷，进而破坏尿素循环，引发高氨血症等代谢异常。基因突变的主要形式点突变、插入或缺失突变是NAGS基因的常见变异类型，这些突变会干扰酶的正常合成或活性，最终导致N-乙酰谷氨酸的代谢通路中断。病理机制与典型症状该病主要表现为呕吐、嗜睡等神经系统症状，病理机制涉及尿素循环障碍和氨蓄积，导致能量代谢紊乱及多器官功能受
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