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VATER综合征护理多学科协作，全面护航汇报人:
目录疾病基础01护理原则02护理措施03案例实践04健康指导05总结展望06CONTENTS
疾病基础01
病因与表现VATER综合征的病因机制该疾病由ATRX基因突变引发，该基因编码的调控蛋白在胚胎期影响多器官分化，突变会导致基因表达紊乱，进而形成脊柱、心脏等系统的先天性结构异常。典型临床表现患者多系统受累，包括脊柱裂、胸廓畸形等骨骼异常，心脏缺陷及气道梗阻，伴五官发育障碍（如腭裂），并普遍存在智力发育迟缓和生长滞后现象。诊断方法与技术结合临床特征与ATRX基因检测确诊，影像学（X光/超声）辅助评估骨骼及内脏畸形，需与类似症状的染色体疾病进
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