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洛阳市高中生物必修二第五章基因突变及其他变异解题技巧总结

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单选题

1、如图为某种罕见单基因（A/a）遗传病患者的家系图，采集Ⅰ1?.Ⅰ2和Ⅱ2的血液进行DNA检测，发现三人均无该病的致病基因。若该家系中只有一个个体发生过基因突变。下列有关分析错误的是（????）

A．该病为显性遗传病，Ⅱ1可能没有发生基因突变

B．Ⅱ1的体细胞内同时含有A和a基因

C．Ⅲ1为杂合子，其体细胞中可能含有2个A基因

D．Ⅲ1与不含该致病基因的男性结婚，其女儿的发病率为1/2

答案：B

分析：根据题意，采集Ⅰ-1?.Ⅰ-2和Ⅱ-2的血液进行DNA检测，发现三人均无该病的致病基因。说明Ⅲ-1只含一个致病基因，且来自其父亲，而Ⅱ-1的致病基因可能是其亲代在形成配子的过程中发生基因突变所致，也可能是Ⅱ-1在个体发育过程中发生突变。

A、由于Ⅱ-2不含致病基因，而其女儿Ⅲ-1为患者，因此该病为显性遗传病，Ⅰ-1?.Ⅰ-2正常，Ⅱ-1患病，可能是Ⅱ-1亲代在形成配子的过程中发生基因突变所致，A正确；

B、若该病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ-1只含有A基因，B错误；

C、由于Ⅱ-2不含致病基因，无论该病致病基因位于常染色体上还是X染色体上，Ⅲ-1都是杂合子，在染色体复制后，Ⅲ-1的体细胞中存在2个A基因，C正确；

D、若该病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ-1的基因型为XAXa，与不含致病基因的男性（XaY）结婚，其女儿的基因型及比例为1/2XAXa、1/2XaXa，若该病为常染色体显性遗传病，则Ⅲ-1的基因型为Aa，与不含致病基因的男性（aa）结婚，其后代中无论男女，患病（Aa）概率均为1/2，D正确。

故选B。

2、某生物因一个碱基对替换而导致所编码蛋白质的一个脯氨酸（密码子有CCU、CCC、CCA、CCG）转变为组氨酸（密码子有CAU、CAC），基因中发生改变的是（??）

A．G-C变为T-AB．A-T变为C-G

C．胸腺嘧啶变为鸟嘌呤D．胞嘧啶变为腺嘌呤

答案：A

分析：密码子是信使RNA上决定氨基酸的3个相邻的碱基；转录是指在细胞核内，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则(A→U、T→A、C→G、G→C)合成mRNA的过程，而翻译是以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。

决定脯氨酸的密码子为CCU、CCC、CCA、?CCG，决定组氨酸的密码子为CAU、CAC，则脯氨酸转变为组氨酸，有可能是CCU转变为CAU，也有可能是CCC转变为CAC，这都是mRNA上的C转变成了A，则根据碱基互补配对原则，转录时基因中发生改变的是G≡C变为T＝A。

故选A。

3、人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于

A．基因突变B．基因重组

C．染色体结构变异D．染色体数目变异

答案：D

分析：根据题图分析，该遗传病为21-三体综合征，属于染色体异常遗传病中染色体数目畸变的遗传病。

基因突变是指由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程，染色体核型上无法发现基因突变的遗传病，A选项错误；基因重组是指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程，染色体核型中没有体现有性生殖的过程，B选项错误；染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异，图中的染色体核型未表现出结构变异，C选项错误；染色体数目变异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少，图中21号染色体比其他的同源染色体多一条，属于染色体数目变异，D选项正确。

4、野生果蝇的某条染色体可发生如下图所示变异，下列叙述错误的是（????）

A．上述变异能够在高倍显微镜下观察到的是①和②

B．果蝇条形棒眼的出现与变异类型②有关

C．①②③变异结果分别是基因的数目减少、数目增加、排列顺序改变

D．②中重复片段O可来自姐妹染色单体或同源染色体的非姐妹染色单体

答案：A

分析：分析题图可知，①属于染色体结构缺失；②属于染色体结构重复；③属于染色体结构倒位。

A、①属于染色体结构缺失；②属于染色体结构重复；③属于染色体结构倒位，在高倍显微镜下均可观察到，A错误；

B、果蝇条形棒眼的形成是染色体上区段增多导致，所以属于染色体结构重复，与变异类型②有关，B正确;

C、①属于染色体结构缺失；②属于染色体结构重复；③属于染色体结构倒位，故①②③变异结果分别是基因的数目减少、数目增加、排列顺序改变，C正确；

D、姐妹染色单体或同源染色体的非姐妹染色单体都可能含有片段O，故②中重复片段O可来自姐妹染色单体或同源染色体的非姐妹染色单体，D正确。

故选A。

5、某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT?CTCTT?CTCTT，下列叙述正确的是（????）

A．CTCTT