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摘要
DNA甲基化作为表观遗传调控的重要机制，在疾病发生、发育和衰老等生物学过
程中发挥着关键作用。全基因组表观遗传关联分析（EWAS）是揭示DNA甲基化与表
型或疾病关联的关键技术。传统EWAS方法通常采用单CpG位点分析策略，即逐个
检验单个CpG位点与疾病性状的关联。尽管这种方法简单易行，却忽视了基因组中广
泛存在的区域性甲基化模式。特别是在基因调控区域（如启动子和增强子），相邻CpG
位点往往表现出协同的甲基化或去甲基化现象。这种区域性甲基化模式对基因表达调
控和疾病发生具有
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