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尿石症指南更新解读2025

尿石症作为泌尿外科常见病，其高复发率和潜在的严重并发症一直是临床

管理的难点。2025年欧洲泌尿外科学会（EAU）尿石症指南的发布，标

志着该领域正式迈入精准化、个体化诊疗时代［1］。

本次指南最引人注目的更新在于将基因检测纳入高危患者筛查体系,并对

无症状小结石的处理策进行了颠覆性调整。作为从事泌尿系结石临床工

作十余年的专科医师，笔者将结合临床实践经验，对指南核心更新内容进

行深度解读，为临床医师提供从指南到实践的转化思路。

1基因检测在高危尿石症患者中的临床应用革新

1.1更新要点与循证依据

2025年EAU指南最显著的突破是将基因检测从罕见病诊断工具提升

为高危尿石症患者的常规评估手段，明确建议对尿草酸盐排泄量＞80

mg/天的患者进行原发性高草酸尿症（PH）筛查［2］。这一建议源于对尿

石症病因认知的深化——研究证实，约15%的复发性钙结石患者存在单

基因遗传缺陷，而PH作为最严重的类型，其自然病程往往导致终末期肾

病，早期诊断可显著改善预后［3］。

1.2分子分型与临床实践关联

原发性高草酸尿症是一组罕见的常染色体隐性遗传病，指南特别强调其分

子分型与临床表型的关联［4］。其中I型（PH1）由AGXT基因突变导致

丙氨酸转氨酶缺乏，占所有病例的60%~70%,临床表型最为严重；II型

（PH2）因GRHP基因突变引起乙醛酸还原酶缺陷，约占20%~30%,

病情相对缓和。在临床实践中，我们遇到一例13岁女性患者，因反复肾

结石行5次碎石术，术后仍每月复发，尿草酸盐检测达92mg/天，基

因检测证实为AGXT基因复合杂合突变，这正是指南强调筛查的典型病

例。该患者若能在首次发作时即行基因检测，可避免多次无效干预，更早

启动针对性治疗。

1.3检测流程与临床实施路径

指南推荐的基因检测流程采用「代谢筛查-基因确诊」两步法［5］。对于24

小时尿草酸盐＞80mg/天的患者，首先排除高草酸饮食、肠道疾病等

继发性因素，随后进行Panel检测，涵盖AGXT、GRHPR、HOGA1等

核心基因。我们中心采用的高通量测序技术准确率可达95%以上，平均

报告周期仅需72小时，但检测成本仍较高（单次约3000-5000元），

这在基层医院推广中存在一定障碍。实际操作中，我们建立了「高风险人

群优先」策：对儿童患者、双侧多发结石、肾功能进行性下降及常规治

疗无效者优先检测，使有限资源发挥最大效益。

1.4结果解读与治疗决策影响

基因检测结果对治疗决策的影响最为关键［6］。对于确诊PH1的患者，指

南推荐尽早补充维生素B6（每日200-400mg）,对无应答者采用草酸

降解酶治疗，终末期患者需行肝肾联合移植。我们随访的6月龄PH1患

儿案例显示，早期启动腹膜透析联合维生素B6治疗，可将肾实质草酸沉

积速度降低60%以上，为移植争取宝贵时间。这印证了指南强调的「诊

断-干预」时间窗的重要性一一每延迟诊断1个月，肾功能不可逆损伤风

险增加8o

1.5适用人群与筛查指征把握

值得注意的是，指南并不建议对所有尿石症患者常规开展基因检测［7］。对

于散发、单次发作的普通钙结石患者，传统代谢评估仍足够指导治疗。临

床医师需把握筛查指征，避免过度检测带来的医疗资源浪费和患者心理负

担。我们建立的「尿石症基因检测评分表」（包含年龄、结石复发次数、

尿草酸水平等5项指标）可有效提高筛查效率，使阳性预测值提升至

72O

2无症状小肾结石处理策的范式转变

2.1推荐更新与证据强度

2025年EAU指南对无症状小肾结石（＜6mm）处理策的更新堪

称颠覆性变革［8］。基于一项纳入1286例患者的多中心随机对照试验结

果，指南强烈推荐在手术中对这类结石进行同期清除，该措施可使5年

复发风险降低82%（风险比。.18,Pv0.001）,这一数据彻底改变了

我们对「观察等待」原则的认知［9］。

2.2与传统策的对比及临床意义

回顾2022版EAU指南，对于无症状＜6mm肾结石仍建议保守观

察，仅在结石增大或出现症状时干预。这种理念导致临床实践中大量小结

石被「遗漏」，我们中心数据显示，约34%的输尿管镜手术患者在术后

1~2年内因术前未发现的小结石复发再次手术。指南更新的核心证据来自

上述RCT研究，其5年随访数据显示，同期清除组复发率仅9.2%,

而观察组达51.7%,且清除组