NCCN临床实践指南：毛细胞白血病（2026.V1）PPT课件.pptxVIP

NCCN临床实践指南：毛细胞白血病（2026.V1）精准诊疗，守护生命健康

目录第一章第二章第三章疾病概述诊断标准治疗原则

目录第四章第五章第六章治疗方案细节随访管理指南更新与总结

疾病概述1.

高特异性标志物：CD103与BRAF突变组合诊断特异性达95%，可有效区分HCL与脾边缘区淋巴瘤。血象特征矛盾：尽管是白血病，外周血白细胞计数常降低，与骨髓纤维化导致的干抽现象相关。性别差异显著：男性发病率是女性4-6倍，可能与X染色体相关基因修饰或激素影响有关。治疗响应优异：嘌呤类似物单药治疗缓解率近90%，远高于多数血液恶性肿瘤疗效。年龄分布特征：中位发病年龄50岁，青年病例需警惕变异型HCL（BRAF阴性）。鉴别诊断要点：脾肿大但无淋巴结肿大，是与慢性淋巴细胞白血病的关键鉴别特征。诊断指标典型表现临床意义血常规检查全血细胞减少提示骨髓造血功能受抑制外周血涂片毛细胞（胞质突起）形态学确诊依据免疫表型分析CD20+/CD11c+/CD25+/CD103+区别于其他B细胞恶性肿瘤BRAFV600E检测突变阳性率80%-90%分子诊断金标准骨髓活检纤维化伴煎蛋样细胞浸润评估疾病累及程度定义与流行病学特征

BRAFV600E突变主导80-90%病例存在该突变，通过持续激活ERK信号促使细胞周期失控，这一发现直接推动了靶向治疗的发展。骨髓纤维化机制毛细胞分泌TGF-β等细胞因子，刺激骨髓网状纤维增生，造成干抽现象和血细胞减少的病理基础。免疫微环境失调肿瘤细胞高表达CD25（IL-2受体α链），可能通过劫持IL-2信号逃避免疫监视，同时伴随调节性T细胞功能异常。病理生理机制

典型三联征血细胞减少相关症状：贫血（乏力、苍白）、中性粒细胞减少（反复感染如口腔溃疡、肺炎）、血小板减少（皮肤瘀斑、鼻出血），三者可单独或合并出现。脾脏浸润表现：90%患者出现脾肿大，常达肋缘下10cm以上，可引发左上腹压迫感、早饱症状，约20%伴脾梗死导致急性腹痛。特殊感染风险：由于单核细胞缺乏，分枝杆菌、诺卡菌等机会性感染发生率显著增高，需高度警惕不典型发热病例。其他系统表现肝脏受累：30%病例出现肝肿大，但肝功能损害较轻，多表现为碱性磷酸酶升高而非转氨酶异常。自身免疫现象：约10-15%患者合并血管炎、关节炎或多发性肌炎，可能与肿瘤细胞分泌自身抗体相关。骨病变：罕见但具有特征性，影像学可见溶骨性病变伴边缘硬化，需与多发性骨髓瘤鉴别。临床表现与症状

诊断标准2.

实验室检查指标毛细胞白血病患者常表现为外周血三系减少（贫血、中性粒细胞减少、血小板减少），淋巴细胞比例增高，并可见特征性“毛细胞”（胞浆边缘不规则突起）。全血细胞计数异常通过流式细胞术检测，典型表现为CD19+、CD20+、CD22+、CD11c+、CD25+、CD103+，且CD5、CD10、CD23阴性，同时FMC7强阳性。免疫表型分析血清可溶性CD25（sCD25）水平显著升高，血清胸苷激酶（TK1）活性增加，这些标志物可用于疾病活动度监测。血清标志物检测

腹部超声检查用于评估脾脏大小及结构，约80%患者出现脾肿大，部分伴脾梗死或局灶性病变，需与淋巴瘤或其他浸润性疾病鉴别。胸腹部CT扫描可全面评估淋巴结肿大情况（尽管毛细胞白血病较少累及淋巴结），同时检测肝脏、脾脏的浸润程度及是否存在其他脏器受累。骨髓MRI检查T1加权像呈弥漫性低信号，T2加权像呈高信号，能更敏感地检测骨髓纤维化或局灶性病变，尤其适用于活检困难病例。PET-CT应用虽然不常规推荐，但在转化型或疑难病例中可帮助鉴别高代谢病灶，评估疾病侵袭性。影像学评估方法

骨髓穿刺与活检需进行双侧骨髓穿刺及活检，典型表现为骨髓增生活跃伴毛细胞浸润（占骨髓有核细胞20%以上），网状纤维染色显示弥漫性纤维化。免疫组织化学染色要求包括CD20、DBA.44、AnnexinA1、TRAP等标志物检测，其中AnnexinA1对毛细胞白血病具有高度特异性（阳性率95%）。分子遗传学检测推荐BRAFV600E突变检测（约90%病例阳性），该突变是诊断的关键分子标志，同时可指导靶向治疗选择。病理活检要求

治疗原则3.

一线治疗适应症脾脏显著增大（通常超过肋缘下4cm）导致腹部压迫症状（如早饱感、左上腹痛）或影像学显示脾梗死风险时，需立即启动治疗。脾肿大还可通过CT或MRI评估体积变化（50%基线值）。症状性脾肿大外周血毛细胞比例20%或倍增时间12个月；新发淋巴结肿大（直径1.5cm）或原有淋巴结增大50%；出现B症状（体重下降10%、夜间盗汗、持续发热）。疾病进展标志

嘌呤类似物耐药处理：对克拉屈滨/喷司他丁耐药者，首选BRAF抑制剂（如维莫非尼）联合利妥昔单抗（375mg/m2每周×8次），客观缓解率（ORR）可达80%，尤其适用于BRAFV60