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儿科学遗传性疾病题库及答案

姓名：__________考号：__________

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一

二

三

四

五

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一、单选题(共10题)

1.唐氏综合征的主要特征是什么？()

A.智力发育正常

B.指尖有指纹

C.智力发育迟缓，特殊面容，生长发育迟缓

D.肢体短小，手指弯曲

2.苯丙酮尿症是一种什么类型的遗传病？()

A.单基因隐性遗传病

B.多基因遗传病

C.染色体异常遗传病

D.线粒体遗传病

3.囊性纤维化主要影响哪些器官？()

A.肝脏和肾脏

B.肺部和肠道

C.脑部和心脏

D.肌肉和皮肤

4.血友病是一种什么类型的遗传病？()

A.单基因显性遗传病

B.单基因隐性遗传病

C.多基因遗传病

D.染色体异常遗传病

5.杜氏肌营养不良症通常在什么年龄发病？()

A.出生后立即发病

B.1-2岁发病

C.5-10岁发病

D.10岁以上发病

6.地中海贫血的主要症状是什么？()

A.贫血，肝脾肿大，发育迟缓

B.发育迟缓，智力障碍，皮肤色素沉着

C.肺部感染，关节疼痛，生长发育迟缓

D.肝脏肿大，心脏扩大，皮肤出血点

7.囊性纤维化患者的肺部症状通常表现为？()

A.咳嗽，呼吸困难，胸痛

B.咳嗽，痰液增多，呼吸困难

C.咳嗽，痰液减少，胸痛

D.咳嗽，痰液增多，胸痛

8.唐氏综合征的发病率是多少？()

A.1/500

B.1/1000

C.1/1500

D.1/2000

9.苯丙酮尿症如果不及时治疗会导致什么后果？()

A.肝功能衰竭

B.智力障碍，行为异常

C.肺部感染，关节疼痛

D.肝脏肿大，心脏扩大

二、多选题(共5题)

10.以下哪些是唐氏综合征的常见临床表现？()

A.智力障碍

B.特殊面容

C.发育迟缓

D.肢体畸形

E.肝脾肿大

11.苯丙酮尿症的治疗措施包括哪些？()

A.低苯丙氨酸饮食

B.苯丙氨酸羟化酶抑制剂

C.肝移植

D.脱氢酶抑制剂

E.神经发育促进剂

12.囊性纤维化患者可能出现的并发症有哪些？()

A.肺部感染

B.肠道阻塞

C.胰腺功能不全

D.电解质紊乱

E.肝硬化

13.血友病患者的出血倾向与哪些因素有关？()

A.血小板功能异常

B.凝血因子缺乏

C.血管壁异常

D.纤维蛋白溶解异常

E.凝血酶生成不足

14.地中海贫血患者的血液检查可能显示哪些异常？()

A.红细胞大小不等

B.红细胞形态异常

C.白细胞计数升高

D.血小板计数降低

E.血红蛋白水平降低

三、填空题(共5题)

15.唐氏综合征是由于第21对染色体上的哪个基因异常导致的？

16.苯丙酮尿症如果不进行治疗，可能会导致哪种严重的神经系统损害？

17.囊性纤维化患者体内的哪种离子通道异常导致黏液分泌异常？

18.血友病患者的出血时间延长是因为哪种凝血因子的缺乏？

19.地中海贫血患者的血红蛋白合成受到哪种异常代谢产物的干扰？

四、判断题(共5题)

20.唐氏综合征患者的智能水平普遍低于正常人群。()

A.正确B.错误

21.苯丙酮尿症的治疗主要是通过肝移植来控制血中苯丙氨酸水平。()

A.正确B.错误

22.囊性纤维化是一种常染色体显性遗传病。()

A.正确B.错误

23.血友病患者的出血时间延长是由于血小板功能异常。()

A.正确B.错误

24.地中海贫血患者的症状可以通过输血来完全缓解。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

25.请简述唐氏综合征的主要临床表现。

26.如何对苯丙酮尿症进行诊断和治疗？

27.囊性纤维化的发病机制是什么？

28.血友病的遗传方式有哪些特点？

29.地中海贫血的治疗方法有哪些？

儿科学遗传性疾病题库及答案

一、单选题(共10题)

1.【答案】C

【解析】唐氏综合征（又称21-三体综合征）的主要特征包括智力发育迟缓，特殊面容，生长发育迟缓等。

2.【答案】A

【解析】苯丙酮尿症是一种常见的单基因隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起。

3.【答案】B

【解析】囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，主要影响肺部和肠道，导致黏液分泌异常。

4.【答案】B

【解析】血友病是一种单基因隐性遗传病，主要影响凝血因子，导致出血倾向。

5.【答案】C

【解析】