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疾病基础01病因及发病机制2314遗传因素特定基因突变可干扰胆固醇代谢途径，导致甾类物质在尿液中异常积聚。这类遗传缺陷会阻碍胆固醇的正常分解与排泄，进而引发代谢紊乱。饮食习惯长期摄入高脂、高胆固醇食物会显著提升尿甾类水平。过量饱和脂肪酸将加重肝脏负荷，刺激甾类合成酶活性，促使代谢产物过量生成。肥胖与代谢综合征肥胖引发的胰岛素抵抗会破坏脂质代谢平衡，使胆固醇和甘油三酯蓄积，间接导致甾类物质排泄异常。该病理过程与代谢综合征密切相关。肾功能不全肾脏功能受损时，其胆固醇滤过能力降低，造成甾类物质滞留。需结合药物干预与低脂饮食管理，以控制代谢废物的异常排泄。临床表现与诊断标
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