临床神经元核内包涵体病影像诊断.pptxVIP

临床神经元核内包涵体病影像诊断;

概述

·神经元核内包涵体病(neuronalintranuclearinclusiondisease,NIID)是一种罕见的多系统慢性、进展性的神经退行性疾病，以区域性神经元脱失、神经元及内脏器官细胞核内嗜酸性透明状包涵体为病理特征，可累及中枢、外周和自主神经系统。

·NIID可于任何年龄发病，且临床表现具有高度异质性，主要涉及锥体系和锥体外系症状、小脑共济失调、痴呆、周围神经损伤及自主神经功能障碍等；MR检查(具有重要提示作用)、皮肤组织病理检查在NIID的诊断中具有重要价值。;

Lindenberg等首次报道了

1例28岁神经变性病患者的神经细胞和内脏细胞出现核内包涵体;

病理

●患者大脑呈不同程度萎缩，镜下可见神经细胞丢失、反应性胶质增生以及脑白质广泛的脱髓鞘改变，尤其在皮髓质交界区U型纤维附近的白质呈多发灶性海绵样变，该病理改变可以解释患者颅脑MRI的特异性改变

●可见广泛存在于中枢、周围、自主神经系统神经元细胞核内的嗜酸性透明包涵体；光镜下可见此包涵体邻近核仁，呈圆形、直径1.5-10um,HE染色呈嗜酸性;

临床表现

·NIID临床表现具有高度异质性，可表现为缓慢进展的多系统症状，也可表现为亚急性起病的脑病症状或反复发作的急性病程。

·最常见于神经系统，根据神经元丢失累及的部位进行症状分类：

√累及皮质下：痴呆，最常见

√累及中枢神经系统皮质：意识障碍、精神异常、智能减退、记忆力减退、发作性脑病、癫痫发作、运动异常、感觉异常(相对少而轻)

√锥体外系：震颤、肌张力障碍

√小脑：共济障碍

√周围神经系统：多发性周围神经病变

√自主神经系统：瞳孔缩小、泌尿生殖系统功能障碍等;

临床分型

·临床上根据发病年龄可分为儿童型、青少年型和成人型。儿童型及青少年型常

以共济失调及精神行为异常为首要表现，一般10岁左右发病，男女相当，大多30岁前死亡。成人型常以痴呆或肢体无力为早期症状，分为散发型和家族型。

√家族型：一个家族中至少有一名NIID患者经组织病理学诊断，另一名患者

MRI表现为皮质髓质交界处DWI高信号，或神经科医师检查证实与同一家族中组织病理学诊断的NIID患者表型相同

√散发型：不符合上述家族性NIID定义的病例，即使患者有痴呆或神经病变家

族史，但这些家族成员未通过组织病理学评估或MRI评估进行诊断

·按表型特点分为：认知障碍型、肌无力型、运动障碍型、发作性症状型;

临床特征点;

A:BrainMRIimage(T1WI)

4yearsold

LR

B:99mTc-PAOSPECT

(4yearsold)

R

High□Low;

临床分型-成年型

·我国以及东亚地区主要以成年型NIID为主

√成年型NIID发病年龄存在2个高峰期：30岁左右发病者以肢体无力为

主要表现；55岁左右发病者以认知障碍为主要表现

·中枢神经系统症状中发作性脑病(表现为突发的意识障碍、意识淡漠、谵妄、精神症状、虚弱等)以及自主神经功能障碍中的双侧瞳孔缩小具有较强的临床诊断提示价值

·在多系统萎缩患者病程进展中，脑内白质病灶异常增多时要注意NIID的可;

典型影像学表现成年人NIID

·皮髓质交界区曲线样弥散加权成像(DWI)高信号：

√沿皮质髓质交界处的DWI高信号为特征性表现---诊断成人NIID的有力指标。

√通常始于额-顶叶前部，随着病情发展逐渐扩散至额-顶-颞-枕叶后部，形成皮质下

DWI高信号，呈“鸡冠花征”。仅局限在皮层下弓形纤维，不会深入到脑白质，

不易消退。

√皮髓交界病变虽然表现为DWI明显高信号，但弥散受限度轻，且ADC值高于皮层组织，有文献认为DWI高信号可能与髓鞘的海绵状改变与星形胶质细胞功能;

脑白质影像学分区：

基于临床功能和血供特点归纳为以下三区

①皮层下白质(以弓形纤维为主):由短皮层动脉和长髓质动脉双重供血。

②皮层深部白质(联合、联络纤维混杂):仅由长髓质动脉供血，处于前后两个区域的交界区，相当于分水岭区。

③脑室旁白质(联合、联络混杂):由脉络膜动脉和豆纹动脉双重供血。

以上三区血供特点不同，所发生白质病变的

不相同。;

典型影像学表现成年人NIID

·胼胝体DWI高信号：部分患者在病程早期仅出现胼胝体的DWI高信号，提示胼胝体联络纤维和皮质下弓形纤维具有类似的易受累性。

·对称性脑白质病变：尤其是显著累及放射冠和半卵圆中心部位的白质病灶。

·皮质肿胀和增强：部分患者出现沿皮质分布的DWI和FLAIR高信