唐氏筛查：不可省掉的产前筛查.docx

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2025-11-04 发布于山东
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唐氏筛查：不可省掉的产前筛查

唐氏筛查就是针对唐氏综合征来进行的产前筛查。正常情况下，人有23对染色体，若胎儿第21对染色体比正常多出1条称为21-三体，即唐氏综合征，也称为先天愚型，是最常见的染色体异常畸变综合征。患儿主要表现为严重智力低下、特殊面容、结构畸形等，属于严重的出生缺陷。而此病目前还没有可以治療的方法，所以开展有效的产前筛查与诊断，及时发现和终止唐氏儿的出生有很大的现实意义。

目前临床上，产前诊断唐氏综合征的方法主要有母体抽血做唐氏筛查、无创DNA，以及侵入性操作包括羊水穿刺或脐静脉穿刺进行染色体核型分析。