单基因病遗传学基础.pptx

单基因病遗传学基础汇报人：2025-10-30

目录遗传学基本概念遗传学基本定律单基因病分类常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁遗传病线粒体遗传遗传病分析方法

01遗传学基本概念

基因座是指染色体上特定位置，每个遗传基因座上存在有特定的基因，这些基因控制着不同的遗传特性，是遗传信息的基本单位。基因座基因座与等位基因定义等位基因复等位基因等位基因是在同源染色体的同一基因座上，具有相同或相似功能的基因。这些基因往往以杂合或纯合的形式出现，影响着个体的遗传表现。复等位基因是指在同一基因座上，存在三个或三个以上等位基因的情况。这些等位基因通常源于基因突变，并可能在不同个体间存在差异。

纯合子与杂合子