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遗传代谢病儿科医生职业考试试卷与答案

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.苯丙酮尿症（PKU）的主要临床表现是什么？()

A.脱水症状

B.发育迟缓，智力低下，皮肤黄染

C.神经系统症状，肌肉无力

D.腹泻，呕吐，营养不良

2.21-三体综合征的典型特征是什么？()

A.发育迟缓，智力低下，小头畸形

B.发育迟缓，智力低下，腭裂

C.发育迟缓，智力低下，皮肤色素沉着

D.发育迟缓，智力低下，身材矮小

3.先天性甲状腺功能减退症（CH）的主要治疗方法是什么？()

A.营养支持治疗

B.激素替代治疗

C.抗生素治疗

D.纠正电解质紊乱

4.法布里病的主要临床表现是什么？()

A.发育迟缓，智力低下，皮肤出血

B.发育迟缓，智力低下，关节疼痛

C.发育迟缓，智力低下，皮肤黄染

D.发育迟缓，智力低下，心脏扩大

5.糖原贮积病I型（GSDI）的主要治疗方法是什么？()

A.营养支持治疗

B.脂肪酸替代治疗

C.蛋白质替代治疗

D.激素替代治疗

6.囊性纤维化（CF）的主要临床表现是什么？()

A.发育迟缓，智力低下，皮肤干燥

B.发育迟缓，智力低下，腹泻，便秘

C.发育迟缓，智力低下，反复肺部感染

D.发育迟缓，智力低下，皮肤黄染

7.黏多糖病的主要治疗方法是什么？()

A.营养支持治疗

B.抗感染治疗

C.激素替代治疗

D.遗传咨询

8.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的主要治疗方法是什么？()

A.营养支持治疗

B.激素替代治疗

C.抗感染治疗

D.遗传咨询

9.地中海贫血的主要治疗方法是什么？()

A.营养支持治疗

B.输血治疗

C.骨髓移植

D.抗感染治疗

10.杜氏肌营养不良症的主要治疗方法是什么？()

A.营养支持治疗

B.肌肉松弛剂治疗

C.骨髓移植

D.抗感染治疗

二、多选题(共5题)

11.以下哪些是苯丙酮尿症（PKU）的常见临床表现？()

A.发育迟缓

B.智力低下

C.皮肤黄染

D.尿有鼠尿味

E.肌肉无力

12.21-三体综合征的患儿可能出现的并发症包括哪些？()

A.心脏病

B.肺部感染

C.听力障碍

D.视力障碍

E.肾脏疾病

13.先天性甲状腺功能减退症（CH）的辅助检查方法有哪些？()

A.血清TSH测定

B.血清T3、T4测定

C.甲状腺超声检查

D.骨龄测定

E.心电图检查

14.法布里病（Fabry病）的病理生理机制涉及哪些方面？()

A.糖脂代谢异常

B.激酶活性降低

C.细胞内脂质沉积

D.免疫系统异常

E.神经系统症状

15.糖原贮积病I型（GSDI）的治疗措施包括哪些？()

A.营养支持治疗

B.脂肪酸替代治疗

C.蛋白质替代治疗

D.药物治疗

E.遗传咨询

三、填空题(共5题)

16.苯丙酮尿症（PKU）的主要病因是由于缺乏______，导致苯丙氨酸代谢障碍。

17.21-三体综合征的核型通常表现为______。

18.先天性甲状腺功能减退症（CH）的主要治疗方法是给予______替代治疗。

19.法布里病（Fabry病）是由于______基因突变导致的糖脂代谢疾病。

20.糖原贮积病I型（GSDI）是由于______缺乏导致的糖原代谢障碍。

四、判断题(共5题)

21.先天性甲状腺功能减退症（CH）的患儿出生时即可出现明显的症状。()

A.正确B.错误

22.法布里病（Fabry病）是一种常染色体显性遗传病。()

A.正确B.错误

23.糖原贮积病I型（GSDI）的患儿通常表现为肌肉无力。()

A.正确B.错误

24.21-三体综合征的患儿智力水平普遍低于正常。()

A.正确B.错误

25.苯丙酮尿症（PKU）的患儿可以通过饮食控制来避免症状的发生。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简述苯丙酮尿症（PKU）的病理生理机制。

27.如何诊断先天性甲状腺功能减退症（CH）？

28.请描述法布里病（Fabry病）的典型临床表现。

29.糖原贮积病I型（GSDI）的治疗原则有哪些？

30.21-三体综合征的遗传咨询包括哪些内容？

遗传代谢病儿科医生职业考试试卷与答案

一、单选题(共10题)

1.