2026版《课堂新坐标》高三生物学一轮复习不定项版33必修2第四单元第24讲人类遗传病及遗传系谱分析.pptxVIP

;举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。;一、人类遗传病

1．概念：由________改变而引起的人类疾病。;2．人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线);提示：;二、调查常见的人类遗传病

1．调查原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

2．调查流程图;3．遗传病发病率与遗传方式的调查;三、遗传病的检测和预防

1．手段：主要包括________和________等。

2．意义：在一定程度上能够有效地____遗传病的产生和发展。;3．遗传咨询的内容和步骤;4．产前诊断;羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。;5．基因检测;6．基因治疗;1．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。 ();3．调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。 ();唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。;请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：

(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？

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___________________________________________________________。;(2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？

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___________________________________________________________。;提示：(1)在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)；或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)

(2)能。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，产生这两种配子的概率均为1/2，故生育正常孩子的概率为1/2;遗传病的类型和特点

1．(链接人教版必修2P92－93正文)遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论，下列诊断错误的是()

A．一对正常夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子

B．一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，说明该夫妇可能产生了染色体异常的配子;C．对一个某遗传病女性患者调查时发现，她生了一个正常男孩，则该病致病基因不在X染色体上

D．妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但弟弟患血友病，他们的孩子不需要进行血友病基因诊断;C[白化病是常染色体隐性遗传病，一对正常夫妻生出了患白化病的孩子，说明该夫妇可能均为杂合子，都携带致病基因，A正确；一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子，也可能是在减数分裂过程中发生了基因突变，B正确；一个某遗传病女性患者生了一个正常男孩，该遗传病可能属于伴X染色体显性遗传病，如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩，C错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，妻子家族成员都正常，说明无该遗传病致病基因，丈夫表现正常，则他们的孩子均应表现正常，不需要进行血友病基因诊断，D正确。];2．(链接人教版必修2P93图5-9、正文)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是()

A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离

B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断

C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子

D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状;C[父亲减数分裂产生的染色体异常精子活力低，一般不具受精能力，因此唐氏综合征病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离，A正确；染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进行确定，即可通过