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苯丙酮尿症诊疗规范试卷试题就及参考答案

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.苯丙酮尿症的主要临床表现是什么？()

A.肌张力增高

B.精神运动发育迟滞

C.肝脏增大

D.肺部感染

2.苯丙酮尿症的诊断主要依据什么？()

A.血清苯丙氨酸浓度升高

B.尿三氯化铁试验阳性

C.脑电图异常

D.神经影像学检查

3.苯丙酮尿症的治疗原则是什么？()

A.使用苯丙氨酸酶抑制剂

B.限制苯丙氨酸摄入

C.使用抗生素治疗感染

D.使用激素治疗

4.苯丙酮尿症患者的饮食治疗应该注意什么？()

A.适量增加蛋白质摄入

B.限制碳水化合物摄入

C.限制脂肪摄入

D.适量增加维生素摄入

5.苯丙酮尿症患者的药物治疗有哪些？()

A.苯丙氨酸酶抑制剂

B.碳酸酐酶抑制剂

C.磺胺类药物

D.糖皮质激素

6.苯丙酮尿症患者的监测指标有哪些？()

A.血清苯丙氨酸浓度

B.尿三氯化铁试验

C.脑电图

D.神经影像学检查

7.苯丙酮尿症患者的预后如何？()

A.预后良好

B.预后较差

C.预后一般

D.预后难以预测

8.苯丙酮尿症患者的复发率是多少？()

A.5%以下

B.10%以下

C.20%以下

D.30%以下

9.苯丙酮尿症患者的健康教育包括哪些内容？()

A.饮食管理

B.药物治疗

C.心理支持

D.定期复查

二、多选题(共5题)

10.苯丙酮尿症（PKU）的病因包括哪些？()

A.苯丙氨酸羟化酶缺陷

B.苯丙氨酸转氨酶缺陷

C.苯丙氨酸脱氨酶缺陷

D.糖皮质激素受体缺陷

11.苯丙酮尿症（PKU）的早期诊断方法有哪些？()

A.血清苯丙氨酸浓度测定

B.尿三氯化铁试验

C.脑电图检查

D.神经影像学检查

12.苯丙酮尿症（PKU）的治疗措施包括哪些？()

A.低苯丙氨酸饮食

B.苯丙氨酸酶抑制剂

C.药物治疗

D.心理治疗

13.苯丙酮尿症（PKU）患者的饮食管理需要注意哪些方面？()

A.适量摄入蛋白质

B.限制苯丙氨酸含量高的食物

C.适量补充维生素和矿物质

D.饮食多样化

14.苯丙酮尿症（PKU）患者需要定期进行哪些检查？()

A.血清苯丙氨酸浓度测定

B.尿常规检查

C.眼底检查

D.脑电图检查

三、填空题(共5题)

15.苯丙酮尿症（PKU）是由于哪种酶的缺陷导致的代谢障碍？

16.苯丙酮尿症（PKU）患者血清中的哪种氨基酸浓度通常会升高？

17.苯丙酮尿症（PKU）的典型症状包括哪些？

18.苯丙酮尿症（PKU）的确诊主要依靠检测血清中的哪种物质？

19.苯丙酮尿症（PKU）的治疗原则是什么？

四、判断题(共5题)

20.苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体显性遗传病。()

A.正确B.错误

21.苯丙酮尿症（PKU）患者的智力低下是不可逆转的。()

A.正确B.错误

22.苯丙酮尿症（PKU）患者不需要进行终身饮食控制。()

A.正确B.错误

23.苯丙酮尿症（PKU）的确诊可以通过简单的尿三氯化铁试验来完成。()

A.正确B.错误

24.苯丙酮尿症（PKU）患者可以正常摄入含苯丙氨酸的食物。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

25.请简述苯丙酮尿症（PKU）的病理生理机制。

26.苯丙酮尿症（PKU）的诊断依据有哪些？

27.苯丙酮尿症（PKU）的治疗原则是什么？

28.苯丙酮尿症（PKU）患者的饮食管理需要注意哪些问题？

29.苯丙酮尿症（PKU）患者的长期预后如何？

苯丙酮尿症诊疗规范试卷试题就及参考答案

一、单选题(共10题)

1.【答案】B

【解析】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传代谢病，主要表现为精神运动发育迟滞、智力低下、癫痫发作等神经系统症状。

2.【答案】A

【解析】苯丙酮尿症的诊断主要依据血清苯丙氨酸浓度升高，这是确诊的关键指标。

3.【答案】B

【解析】苯丙酮尿症的治疗原则是限制苯丙氨酸摄入，通过低苯丙氨酸饮食来控制病情。

4.【答案】D

【解析】苯丙酮尿症患者的饮食治疗应该适量增加维生素摄入，特别是维生素B6和叶酸，以辅助治疗。

5.【答案】A

【解析】苯丙酮尿症患者的药物治疗主要包括苯丙氨酸酶抑制剂，以减少苯丙氨酸的合成