《医学遗传与优生》期末考试试卷及答案内部题库.docxVIP

《医学遗传与优生》期末考试试卷及答案

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.什么是基因突变？()

A.基因序列的微小变化

B.基因结构的完全改变

C.基因表达量的增加

D.基因功能的丧失

2.染色体异常遗传病的类型包括哪些？()

A.单基因遗传病

B.多基因遗传病

C.染色体异常遗传病

D.环境因素引起的遗传病

3.以下哪项不是非整倍体异常？()

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.45,X染色体异常

D.47,XXY染色体异常

4.优生优育的主要措施有哪些？()

A.婚前检查，孕期保健，新生儿保健

B.生育政策，教育普及，经济支持

C.遗传咨询，产前筛查，新生儿筛查

D.医疗保险，疾病预防，健康促进

5.唐氏综合征的典型临床表现是什么？()

A.智力低下，生长发育迟缓，特殊面容

B.智力正常，生长发育正常，无特殊面容

C.智力低下，生长发育正常，无特殊面容

D.智力正常，生长发育迟缓，无特殊面容

6.以下哪种疾病不属于遗传病？()

A.遗传性舞蹈病

B.遗传性耳聋

C.遗传性高血压

D.风湿性心脏病

7.基因工程在医学领域的主要应用是什么？()

A.制备疫苗

B.治疗遗传病

C.预防遗传病

D.治疗传染病

8.以下哪种方法不属于产前筛查技术？()

A.羊水穿刺

B.无创产前检测

C.血清学筛查

D.超声波检查

9.什么是基因多态性？()

A.基因序列的微小变化

B.基因结构的完全改变

C.基因表达量的增加

D.基因功能的丧失

10.以下哪种遗传方式不属于常染色体隐性遗传？()

A.白化病

B.红绿色盲

C.遗传性耳聋

D.遗传性舞蹈病

二、多选题(共5题)

11.以下哪些因素会导致胎儿畸形？()

A.母亲感染病毒

B.父母双方染色体异常

C.药物滥用

D.环境污染

E.精神压力

12.遗传病可以分为哪些类型？()

A.单基因遗传病

B.多基因遗传病

C.染色体异常遗传病

D.线粒体遗传病

E.遗传代谢病

13.产前筛查的主要目的是什么？()

A.早期发现胎儿异常

B.预测胎儿性别

C.评估胎儿智力

D.指导优生优育

E.诊断胎儿疾病

14.以下哪些是常见的遗传代谢病？()

A.糖尿病

B.肝豆状核变性

C.遗传性舞蹈病

D.帕金森病

E.肝硬化

15.遗传咨询包括哪些内容？()

A.家族史调查

B.遗传风险评估

C.建议生育方式

D.遗传检查

E.患者教育

三、填空题(共5题)

16.唐氏综合征是由于第几号染色体异常所引起的？

17.优生优育的原则包括哪些方面？

18.多基因遗传病的发病机制通常与哪些因素有关？

19.进行产前筛查的主要目的是什么？

20.遗传病的一级预防措施包括哪些？

四、判断题(共5题)

21.所有遗传病都是由于基因突变引起的。()

A.正确B.错误

22.优生优育的主要目的是提高出生人口的素质。()

A.正确B.错误

23.唐氏综合征是一种多基因遗传病。()

A.正确B.错误

24.产前筛查可以完全避免胎儿出生缺陷。()

A.正确B.错误

25.遗传咨询只适用于有家族遗传病史的夫妇。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简述遗传病的分类及其特点。

27.为什么说婚前医学检查和遗传咨询是预防遗传病的重要措施？

28.请解释什么是基因多态性，并说明其临床意义。

29.简述产前筛查的流程及其注意事项。

30.谈谈你对优生优育的认识，以及如何在实际生活中践行优生优育的原则。

《医学遗传与优生》期末考试试卷及答案

一、单选题(共10题)

1.【答案】A

【解析】基因突变是指基因序列的微小变化，可能引起蛋白质结构的改变或功能的变化。

2.【答案】C

【解析】染色体异常遗传病是指由于染色体数目或结构异常引起的遗传病。

3.【答案】A

【解析】21-三体综合征是整倍体异常，而非非整倍体异常。

4.【答案】C

【解析】优生优育的主要措施包括遗传咨询，产前筛查，新生儿筛查等，以预防遗传病和先天性疾病的发生。

5.【答案】A

【解析】唐氏综合征的典型临床表现包括智力低下，生长发育迟缓，特殊面容等。

6.