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医师三基儿科基础知识(遗传代谢性疾病)模拟试卷2(题后含答案及解析)

姓名：__________考号：__________

题号

一

二

三

四

五

总分

评分

一、单选题(共10题)

1.苯丙酮尿症的主要治疗方法是什么？()

A.非那西丁

B.限制苯丙氨酸摄入

C.磺胺甲恶唑

D.维生素B6

2.21-三体综合征的典型临床特征是什么？()

A.面容特殊，智力低下，生长发育迟缓

B.面容特殊，智力低下，肝脾肿大

C.面容特殊，智力低下，心脏畸形

D.面容特殊，智力低下，皮肤粗糙

3.法布里的病是一种什么类型的遗传代谢性疾病？()

A.遗传性酶缺陷病

B.遗传性免疫缺陷病

C.遗传性血液病

D.遗传性神经系统疾病

4.肝豆状核变性的主要治疗方法是什么？()

A.磺胺甲恶唑

B.苯巴比妥

C.螺内酯

D.非那西丁

5.枫糖尿病的遗传方式是什么？()

A.遗传性酶缺陷病

B.X连锁隐性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.Y连锁遗传

6.半乳糖血症的典型症状是什么？()

A.智力低下，肝脾肿大，皮肤粗糙

B.智力低下，肝脾肿大，肝功能异常

C.智力低下，肝脾肿大，白内障

D.智力低下，肝脾肿大，心脏扩大

7.异柠檬酸裂解酶缺乏症的临床表现是什么？()

A.发育迟缓，反复发作的酸中毒，肝脾肿大

B.发育迟缓，反复发作的酸中毒，肌肉萎缩

C.发育迟缓，反复发作的酸中毒，皮肤粗糙

D.发育迟缓，反复发作的酸中毒，心脏扩大

8.甲基丙二酸血症的生化特征是什么？()

A.丙酮酸堆积

B.甲基丙二酸堆积

C.苹果酸堆积

D.草酰乙酸堆积

9.囊性纤维化病的主要治疗方法是什么？()

A.饮食控制

B.药物治疗

C.基因治疗

D.以上都是

二、多选题(共5题)

10.以下哪些是21-三体综合征的常见体征？()

A.智力低下

B.特殊面容

C.发育迟缓

D.指甲发育异常

E.肌张力低下

11.苯丙酮尿症（PKU）的饮食管理需要注意哪些方面？()

A.限制蛋白质摄入

B.控制苯丙氨酸的摄入

C.增加脂肪和碳水化合物的摄入

D.增加维生素的摄入

E.限制水分摄入

12.法布里的病（法布里病）的主要并发症有哪些？()

A.腹痛和关节疼痛

B.肾脏病变

C.神经病变

D.心脏病变

E.脑血管病变

13.肝豆状核变性（Wilson病）的辅助检查中，哪些检查有助于诊断？()

A.血清铜蓝蛋白测定

B.尿铜测定

C.肝功能检查

D.脑电图

E.肌电图

14.枫糖尿病（枫糖浆尿病）的治疗措施包括哪些？()

A.饮食治疗

B.药物治疗

C.基因治疗

D.肾脏替代治疗

E.神经系统支持治疗

三、填空题(共5题)

15.苯丙酮尿症（PKU）的主要治疗方法是限制食物中苯丙氨酸的摄入，常用的低苯丙氨酸奶粉品牌是__。

16.21-三体综合征的核型分析中，常见的核型是__。

17.法布里的病（法布里病）的遗传方式是__。

18.肝豆状核变性（Wilson病）的生化特征是血液中铜蓝蛋白水平__。

19.枫糖尿病（枫糖浆尿病）的生化特征是血液和组织中__的积累。

四、判断题(共5题)

20.苯丙酮尿症（PKU）的治疗仅限于饮食控制。()

A.正确B.错误

21.21-三体综合征的患儿智力低下是永久性的。()

A.正确B.错误

22.法布里的病（法布里病）的肾脏病变是晚期的并发症。()

A.正确B.错误

23.肝豆状核变性（Wilson病）的神经症状可以通过药物治疗得到完全缓解。()

A.正确B.错误

24.枫糖尿病（枫糖浆尿病）的早期症状可以通过饮食治疗得到控制。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

25.请简要描述苯丙酮尿症（PKU）的病因及发病机制。

26.如何对21-三体综合征的患儿进行早期诊断？

27.法布里的病（法布里病）的治疗原则是什么？

28.肝豆状核变性（Wilson病）的神经症状有哪些？

29.枫糖尿病（枫糖浆尿病）的饮食治疗应注意哪些方面？

医师三基儿科基础知识(遗传代谢性疾病)模拟试卷2(题后含答案及解析)

一、单选题(共10题)

1.【答案】B

【解析】苯丙酮尿症的治疗主要是通过饮食控制，限制苯丙氨酸的摄入，以减少其代谢产物苯丙酮的积