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儿科遗传代谢医生行业准考测试试卷与答案

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.1型糖尿病的主要遗传方式是什么？()

A.伴X染色体显性遗传

B.伴Y染色体隐性遗传

C.多基因遗传

D.单基因遗传

2.苯丙酮尿症（PKU）的主要临床表现是什么？()

A.精神运动发育迟缓

B.脂肪酸氧化障碍

C.低血糖发作

D.肝脏肿大

3.21-三体综合征的常见染色体异常类型是？()

A.环形染色体

B.易位染色体

C.非整倍体

D.染色体缺失

4.先天性甲状腺功能减退症（CH）的主要治疗方法是什么？()

A.低碘饮食

B.抗甲状腺药物

C.甲状腺切除手术

D.甲状腺素替代治疗

5.半乳糖血症的典型临床表现是什么？()

A.黄疸

B.肝脾肿大

C.精神运动发育迟缓

D.皮肤干燥

6.枫糖尿病的主要代谢缺陷是什么？()

A.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏

B.谷氨酰胺合成酶缺乏

C.酶解丙酮酸缺乏

D.苯丙氨酸裂解酶缺乏

7.脂肪酸β-氧化障碍的主要临床表现是什么？()

A.低血糖发作

B.精神运动发育迟缓

C.脂肪肝

D.肝脏肿大

8.肝豆状核变性（WD）的主要病理改变是什么？()

A.肝硬化

B.脑内豆状核变性

C.肝脾肿大

D.脂肪肝

9.糖原贮积病Ⅰ型的主要特征是什么？()

A.肝脏肿大

B.低血糖发作

C.肌肉疼痛

D.脂肪肝

10.α-抗胰蛋白酶缺乏症的主要临床表现是什么？()

A.肝脏肿大

B.胰腺炎反复发作

C.肌肉疼痛

D.脂肪肝

二、多选题(共5题)

11.苯丙酮尿症（PKU）的治疗中，以下哪些措施是必要的？()

A.早期诊断与治疗

B.严格的饮食管理

C.甲状腺素替代治疗

D.肝脏移植

12.21-三体综合征（Down综合征）的患儿可能伴随以下哪些异常？()

A.先天性心脏病

B.智力发育迟缓

C.耳位低

D.肢体畸形

13.脂肪酸β-氧化障碍可能导致以下哪些症状？()

A.低血糖发作

B.疲劳乏力

C.肌肉疼痛

D.心脏病变

14.先天性甲状腺功能减退症（CH）的确诊需要考虑以下哪些指标？()

A.血清TSH水平

B.血清T4水平

C.血清FT4水平

D.血清FT3水平

15.肝豆状核变性（WD）的遗传咨询包括哪些内容？()

A.遗传模式介绍

B.发病风险评估

C.预防措施建议

D.婚育指导

三、填空题(共5题)

16.先天性甲状腺功能减退症的主要原因是甲状腺激素合成不足，其血清TSH水平通常表现为______。

17.苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致______代谢紊乱。

18.21-三体综合征的患儿通常具有特征性的面容，包括______、______等。

19.肝豆状核变性（WD）是由于______基因突变导致铜代谢障碍。

20.糖原贮积病Ⅰ型（GSDⅠ）是由于______酶缺乏导致的糖原代谢异常。

四、判断题(共5题)

21.枫糖尿病是一种常染色体显性遗传病。()

A.正确B.错误

22.半乳糖血症患儿在出生后即可出现严重的黄疸。()

A.正确B.错误

23.肝豆状核变性（WD）的病情通常在成年后才会逐渐加重。()

A.正确B.错误

24.先天性甲状腺功能减退症（CH）可以通过甲状腺素替代治疗得到完全的治愈。()

A.正确B.错误

25.1型糖尿病是一种自身免疫性疾病，其发病与遗传因素无关。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.简述先天性甲状腺功能减退症（CH）的病因及临床表现。

27.请描述苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式及对儿童智力发育的影响。

28.简述21-三体综合征的临床表现和常见并发症。

29.阐述脂肪酸β-氧化障碍的病理生理机制及其对机体的影响。

30.请说明肝豆状核变性（WD）的诊断方法及治疗原则。

儿科遗传代谢医生行业准考测试试卷与答案

一、单选题(共10题)

1.【答案】C

【解析】1型糖尿病主要与多个基因和环境因素相互作用有关，是多基因遗传性疾病。

2.【答案】A

【解析】苯丙酮尿症主要表现为精神运动发育迟缓，智力低下等症状。

3.【答案】C

【解析】21-三体综合征是由于第21对染色体多了一条