2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1016）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪项是二代测序（NGS）的核心原理？

A.链终止法（Sanger测序）

B.边合成边测序（SequencingbySynthesis）

C.脉冲场凝胶电泳分离

D.限制性片段长度多态性分析

答案：B

解析：NGS的核心原理是通过大规模并行测序技术实现高通量检测，其中Illumina平台采用的“边合成边测序”（SBS）是最主流的技术；A是一代测序原理；C用于大分子DNA分离；D是传统分子标记技术，均不属于NGS核心。

以下哪种变异类型属于单核苷酸变异（SNV）？

A.3个碱基的插入

B.单个碱基的替换

C.50个碱基的缺失

D.染色体倒位

答案：B

解析：SNV严格定义为单个核苷酸的替换；A和C属于插入缺失（Indel）；D属于结构变异，因此选B。

ClinVar数据库的主要功能是？

A.存储人类全基因组序列

B.提供基因表达谱数据

C.汇总变异的致病性分类及证据

D.记录药物靶点信息

答案：C

解析：ClinVar是NCBI维护的变异致病性数据库，收集来自实验室、文献的变异临床意义；A是GenBank功能；B是GEO数据库；D是DrugBank，故选C。

哈迪-温伯格平衡（HWE）主要用于分析？

A.群体中基因型频率的稳定性

B.基因表达量的差异

C.蛋白质三维结构

D.测序数据的比对效率

答案：A

解析：HWE定律描述理想群体中基因型频率与等位基因频率的关系，用于判断群体是否处于遗传平衡状态；B是RNA-seq分析内容；C是结构生物学；D是生物信息学质控，故选A。

连锁不平衡（LD）值r2越接近1，说明？

A.两个位点的等位基因独立遗传

B.两个位点的等位基因关联越紧密

C.群体突变率越高

D.基因重组频率越高

答案：B

解析：r2是衡量LD的指标，值越接近1表示两个位点的等位基因关联越紧密（非独立遗传）；A与r2=0相关；C、D与LD无直接关联，故选B。

全外显子测序（WES）主要覆盖的区域是？

A.启动子区

B.编码区（外显子）

C.内含子区

D.端粒区

答案：B

解析：WES通过探针捕获基因组中的外显子区域（约1-2%），主要检测编码区变异；A、C、D通常不在WES覆盖范围内，故选B。

以下哪种情况不符合孟德尔显性遗传定律？

A.患者双亲之一必患病

B.男女患病概率均等

C.连续世代出现患者

D.携带者表型正常

答案：D

解析：显性遗传中杂合子即可表现症状，无“携带者”概念；携带者是隐性遗传的特征（杂合子表型正常）；A、B、C均符合显性遗传特点，故选D。

基因检测报告的核心要素不包括？

A.受检者姓名与身份证号

B.检测方法与覆盖范围

C.变异的致病性结论

D.临床建议

答案：A

解析：基因检测报告需保护隐私，通常不包含完整身份证号（仅部分标识）；B、C、D是报告必需内容（检测方法、变异解读、临床指导），故选A。

gnomAD数据库的主要用途是？

A.分析基因功能富集

B.提供群体变异频率数据

C.预测蛋白质结构

D.存储癌症驱动基因

答案：B

解析：gnomAD是大规模人群变异数据库，提供不同种群的变异频率（如MAF）；A是DAVID工具；C是AlphaFold；D是COSMIC数据库，故选B。

SIFT工具主要用于？

A.预测剪接位点变异

B.评估错义变异对蛋白功能的影响

C.分析拷贝数变异（CNV）

D.检测融合基因

答案：B

解析：SIFT（SortingIntolerantFromTolerant）通过序列保守性预测错义变异是否影响蛋白功能；A是SpliceAI；C是CNVnator；D是STAR-Fusion，故选B。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

高通量测序的基本步骤包括（）

A.样本采集

B.文库构建

C.测序反应

D.数据分析

答案：BCD

解析：高通量测序流程核心为“文库构建（DNA片段化、加接头）→测序反应（桥式扩增、信号读取）→数据分析（比对、变异检测）”；样本采集是前处理，不属于测序技术本身步骤，故排除A。

根据ACMG指南，致病性变异的判断标准包括（）

A.群体频率极低（PM2）

B.功能实验显示有害（PS3）

C.家系中共分离（PP1）

D.数据库中无记录（无证据支持）

答案：ABC

解析：ACMG标准包含5大类（致病、可能致病、意义未明、可能良性、良性），其中PM2（群体频率低）、PS3（功能证据）、PP1（家系共分离）均为支持致病性的证据；D（无记录）属于意义未明（VUS）的特征，故排除。

基因数据隐私保护的措施包括（）

A.原始数据加密存储

B.报告中隐去身份证号

C.仅授权