2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1031）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

基因组组装质量评估中，N50值主要反映以下哪项指标？

A.测序读长

B.碱基错误率

C.组装连续性

D.基因密度

答案：C

解析：N50是将组装后的contig按长度从大到小排序，累计长度达到总长度50%时对应的最短contig长度。N50值越大，说明组装后的连续序列越长，组装连续性越好。A为测序仪参数，B为质量分数（如Q30）反映，D为基因分布指标，均与N50无关。

以下哪种变异类型属于单核苷酸变异（SNV）？

A.3个碱基的插入

B.C→T的点突变

C.染色体倒位

D.基因拷贝数增加

答案：B

解析：SNV指单碱基的替换（如C→T）。A为小插入（Indel），C为结构变异（SV），D为拷贝数变异（CNV），均不属于SNV。

临床变异解读中，ClinVar数据库的主要功能是？

A.存储人类全基因组序列

B.记录变异的致病性分类

C.分析基因表达量

D.预测蛋白质三维结构

答案：B

解析：ClinVar是NCBI维护的临床相关变异数据库，收录变异的致病性（如“致病”“良性”）及支持证据。A为GenBank功能，C为RNA-seq分析工具功能，D为SWISS-MODEL等工具功能。

测序数据质量控制中，Q30表示？

A.错误率为30%

B.正确碱基比例为99.9%

C.GC含量为30%

D.比对到参考基因组的比例为30%

答案：B

解析：Q值计算公式为Q=-10×log??(P)，其中P为错误率。Q30对应错误率P=0.1%（10?3），即正确碱基比例为99.9%。A错误（Q30错误率0.1%），C为GC含量指标，D为比对率指标。

以下哪个工具常用于二代测序数据的基因组比对？

A.GATK

B.BWA

C.ANNOVAR

D.IGV

答案：B

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）是经典的短读长比对工具，用于将测序reads比对到参考基因组。A（GATK）主要用于变异检测与质控，C（ANNOVAR）用于变异注释，D（IGV）用于可视化。

常染色体隐性遗传病的典型家系特征是？

A.患者双亲必有一方患病

B.男女患病概率相等

C.连续传递3代以上

D.男性患者远多于女性

答案：B

解析：常染色体隐性遗传病需两个致病等位基因（aa），男女遗传概率均等（因常染色体）。A为显性遗传特征（如Aa即可发病），C为显性遗传的连续传递特点，D为X连锁隐性遗传特征（如红绿色盲）。

变异功能注释中，以下哪个工具可提供保守性评分（如PhyloP）？

A.SAMtools

B.SIFT

C.dbNSFP

D.PLINK

答案：C

解析：dbNSFP（DatabaseforNonsynonymousSNPs’FunctionalPredictions）整合了多种功能预测工具（如PhyloP保守性评分、PolyPhen-2致病性预测）。A用于处理SAM/BAM文件，B（SIFT）预测错义变异功能影响，D用于GWAS数据关联分析。

基于二代测序的CNV（拷贝数变异）检测主要依赖以下哪种信号？

A.读长断裂点

B.测序深度异常

C.等位基因失衡

D.插入缺失长度

答案：B

解析：二代测序（短读长）检测CNV的核心方法是通过比对区域的测序深度变化（如重复区域深度升高，缺失区域深度降低）。A为结构变异（SV）的断裂点检测法（如translocation），C用于杂合性丢失（LOH）分析，D为Indel检测指标。

外显子组测序（WES）的平均覆盖度通常要求达到？

A.10×

B.30×

C.100×

D.500×

答案：B

解析：外显子组测序需保证足够覆盖度以准确检测变异，通常要求平均覆盖度≥30×（部分区域需≥50×）。10×覆盖度易漏检杂合变异，100×及以上为全基因组测序（WGS）或特殊研究需求。

全基因组关联研究（GWAS）中，常用的统计方法是？

A.连锁分析

B.卡方检验

Cochrran-Armitage趋势检验

D.孟德尔随机化

答案：C

解析：GWAS用于分析SNP与表型的关联，CCochrran-Armitage趋势检验适用于病例-对照研究中基因型与表型的线性趋势分析。A用于家系单基因病定位，B用于分类变量差异检验（如性别分布），D用于因果推断。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

基因数据质量控制的关键步骤包括？

A.原始数据的测序深度评估

B.比对后的GC含量偏差分析

C.变异检测的孟德尔冲突检查

D.蛋白质表达量的Westernblot验证

答案：ABC

解析：基因数据质控涵盖原始数据（如FastQC检查测序深度、错误率）、比对数据（