2025年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（1026）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心特征是？

A.基于群体统计的标准化治疗

B.基于个体差异的个性化诊疗

C.依赖传统经验的症状管理

D.侧重疾病终末期的干预

答案：B

解析：精准医疗的核心是通过整合个体基因组、环境、生活方式等多维度数据，制定个性化诊疗方案（《精准医学概论》）。A为传统循证医学特点，C是经验医学模式，D未体现“精准”的个体性，均错误。

以下哪种技术是二代测序（NGS）的典型特征？

A.单分子实时测序（SMRT）

B.边合成边测序（SBS）

C.链终止法（Sanger测序）

D.纳米孔测序（Nanopore）

答案：B

解析：NGS的核心是高通量、短读长，边合成边测序（如Illumina平台）是其主流技术（《高通量测序技术原理》）。A、D为三代测序技术，C是一代测序技术，均错误。

肿瘤精准治疗中，“生物标志物”的主要作用是？

A.反映患者经济状况

B.预测治疗响应或耐药性

C.评估医院设备水平

D.统计疾病发病率

答案：B

解析：生物标志物（如EGFR突变、PD-L1表达）用于指导靶向药物选择和疗效预测（《肿瘤分子标志物临床应用指南》）。A、C与医学指标无关，D是流行病学统计，均错误。

以下哪项不属于精准医疗的数据来源？

A.电子病历（EMR）

B.环境暴露数据

C.社交媒体动态

D.多组学测序数据

答案：C

解析：精准医疗数据需与健康相关，包括临床（EMR）、组学（测序）、环境（暴露）等（《精准医疗数据标准》）。社交媒体动态无直接健康关联，故错误。

临床基因组报告中，“意义未明的变异（VUS）”需重点标注的原因是？

A.变异频率极高

B.致病性证据不足

C.必然导致疾病

D.已明确治疗方案

答案：B

解析：VUS指现有证据无法确定致病性的变异，需提示临床医生谨慎解读（ACMG变异分类标准）。A、C、D均与VUS定义矛盾，错误。

无创产前检测（NIPT）主要检测的胎儿游离DNA来源于？

A.母体白细胞

B.胎盘滋养层细胞

C.胎儿红细胞

D.羊水脱落细胞

答案：B

解析：NIPT通过检测母血中胎盘滋养层细胞释放的胎儿游离DNA（cffDNA）进行染色体异常筛查（《产前诊断技术规范》）。A、C、D均非主要来源，错误。

以下哪种数据库主要用于人类基因变异的临床意义注释？

A.NCBIGenBank（核酸序列）

B.ClinVar（临床变异）

C.dbSNP（单核苷酸多态性）

D.UniProt（蛋白质序列）

答案：B

解析：ClinVar是NCBI维护的临床相关变异数据库，提供致病性分类（《生物信息学数据库应用》）。A、C、D分别侧重序列存储、多态性统计、蛋白功能，错误。

肿瘤多组学分析中，“拷贝数变异（CNV）”属于哪类数据？

A.转录组

B.基因组

C.蛋白组

D.代谢组

答案：B

解析：CNV是基因组水平的结构变异（如基因扩增/缺失），属于基因组学数据（《肿瘤多组学分析技术》）。A、C、D分别对应RNA、蛋白质、代谢物，错误。

精准医疗伦理中，“知情同意”的核心要求是？

A.患者只需签署同意书

B.医生口头告知即可

C.患者充分理解数据用途及风险

D.医院无需保存同意记录

答案：C

解析：知情同意需患者明确数据采集目的、隐私保护措施及潜在风险（《医学伦理与人体试验规范》）。A、B、D均未满足“充分理解”要求，错误。

以下哪种算法常用于基因表达数据的差异分析？

A.BLAST（序列比对）

B.DESeq2（RNA-seq差异表达）

C.GATK（变异检测）

D.HISAT2（序列比对）

答案：B

解析：DESeq2是专用于RNA-seq数据差异表达分析的统计工具（《生物信息学分析流程》）。A、D用于序列比对，C用于变异检测，错误。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

精准医疗的关键技术包括？（）

A.高通量测序技术（NGS）

B.生物信息学分析

C.机器学习模型构建

D.传统中医辨证论治

答案：ABC

解析：精准医疗依赖NGS获取多组学数据（A）、生物信息学处理数据（B）、机器学习挖掘规律（C）。D是经验医学模式，不属关键技术，错误。

肿瘤精准治疗中，需检测的生物标志物类型包括？（）

A.驱动基因突变（如EGFR）

B.肿瘤突变负荷（TMB）

C.微卫星不稳定性（MSI）

D.患者年龄性别

答案：ABC

解析：驱动基因（指导靶向药）、TMB（预测免疫治疗）、MSI（提示错配修复缺陷）均为关键标志物（《CSCO肿瘤生物标志物指南》）。D是人口学特征，非生物标志物，错误。

以下属于精准医疗应用场景的有？（）

A.癌症靶向药物选择

B.罕见病基因诊断